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    Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
    Ali, R ; Al-Dewik, N ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 188 (2022), Heft 1, S. 116-129
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    Exome sequencing revealed a novel biallelic deletion in the DCAF17 gene underlying Woodhouse Sakati syndrome.
    Ali, R.H. ; Shah, K. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 90 (2016-09-01), Heft 3, S. 263-269
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    Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.
    Ben-Omran, T ; Ali, R ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 155A (2011-11-01), Heft 11, S. 2647-53
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    Alopecia and Hypotrichosis as Characteristic Findings in Woodhouse-Sakati Syndrome: Report of a Family with Mutation in the C2orf37 Gene.
    Nanda, Arti ; Pasternack, Sandra M. ; et al.
    In: Pediatric Dermatology, Jg. 31 (2014), Heft 1, S. 83-87
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    C2orf37 mutational spectrum in Woodhouse-Sakati syndrome patients Alazami et al.
    Alazami, A. M. ; Schneider, S. A. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 78 (2010-12-01), Heft 6, S. 585-590
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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