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    Lesch-Nyhan disease: I. Construction of expression vectors for hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) enzyme and amyloid precursor protein (APP)
    Naviaux, Robert K. ; Nyhan, William L. ; et al.
    In: Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids, Jg. 39 (2020-04-20), S. 905-922
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    Physiological levels of folic acid reveal purine alterations in Lesch-Nyhan disease
    Esther L Outtrim ; Fu, Rong ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 117 (2020-05-21), Heft 22
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    Do clinical features of Lesch-Nyhan disease correlate more closely with hypoxanthine or guanine recycling?
    Ho, Tiffany E. ; Jinnah, Hyder A. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 39 (2015-06-12), S. 85-91
    Online unknown
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    Clinical severity in Lesch–Nyhan disease: The role of residual enzyme and compensatory pathways
    Benkovic, Steve J. ; Fu, Rong ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 114 (2015), S. 55-61
    Online unknown
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    Treatment of Lesch–Nyhan disease with S-adenosylmethionine: Experience with five young Malaysians, including a girl
    McGown, Ivan ; Wee Teik Keng ; et al.
    In: Brain and Development, Jg. 36 (2014-08-01), S. 593-600
    Online unknown
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    Impairment of adenylyl cyclase 2 function and expression in hypoxanthine phosphoribosyltransferase-deficient rat B103 neuroblastoma cells as model for Lesch–Nyhan disease: BODIPY–forskolin as pharmacological tool
    Juliane von der Ohe ; Kinast, Liz ; et al.
    In: Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology, Jg. 385 (2012-05-03), S. 671-683
    Online unknown
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    Non-targeted metabolomics by high resolution mass spectrometry in HPRT knockout mice
    Kaever, Alexander ; Schneider, Erich H. ; et al.
    In: Life sciences, Jg. 156 (2015-11-26)
    Online unknown
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    Consequences of impaired purine recycling on the proteome in a cellular model of Lesch-Nyhan disease
    Jinnah, Hyder A. ; Seyfried, Nicholas T. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 114 (2015-02-03), Heft 4
    Online unknown
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    Guanine nucleotide depletion induces differentiation and aberrant neurite outgrowth in human dopaminergic neuroblastoma lines: a model for basal ganglia dysfunction in Lesch–Nyhan disease
    Giacomello, Alessandro ; Messina, Elisa ; et al.
    In: Neuroscience Letters, Jg. 375 (2005-02-01), S. 97-100
    Online unknown
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    The Spectrum of Mutations Causing HPRT Deficiency: An Update
    O'Neill, J. P. ; Harris, James C. ; et al.
    In: Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids, Jg. 23 (2004-12-31), S. 1153-1160
    Online unknown
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    HIV-1 TAT-mediated protein transduction of human HPRT into deficient cells
    Cattelan, Paola ; Dolcetta, Diego ; et al.
    In: Biochemical and biophysical research communications, Jg. 441 (2013-10-03), Heft 1
    Online unknown
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    Is ZMP the toxic metabolite in Lesch-Nyhan disease?
    López, José M.
    In: Medical hypotheses, Jg. 71 (2008-06-23), Heft 5
    Online unknown
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    Partial characterization of the proteome of the mouse striatum
    Guo, Ling T. ; Friedmann, Theodore ; et al.
    In: Proteomics, Jg. 7 (2007-10-09), Heft 21
    Online unknown
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    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: biochemical and molecular findings in six Argentine patients
    O'Neill, J. P. ; Randall, M. ; et al.
    In: Nucleosides, nucleotidesnucleic acids, Jg. 26 (2007-04-25), Heft 3
    Online unknown
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    Decreased GTP-stimulated adenylyl cyclase activity in HPRT-deficient human and mouse fibroblast and rat B103 neuroblastoma cell membranes
    Seifert, Roland ; Pinto, Cibele S.
    In: Journal of neurochemistry, Jg. 96 (2005-12-13), Heft 2
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    New Mutation Affecting Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Responsible for Severe Tophaceous Gout
    Soubrier, Martin ; Ceballos-Picot, Irène ; et al.
    In: The Journal of Rheumatology, Jg. 41 (2014-06-01), S. 1252.2
    Online unknown
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    Understanding the structure-function relationship of HPRT1 missense mutations in association with Lesch-Nyhan disease and HPRT1-related gout by in silico mutational analysis
    B. Prabhu Christopher ; M. Krishna Priya ; et al.
    2019
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    Novel mutation in the human HPRT1 gene and the Lesch-Nyhan disease
    Naviaux, Robert K. ; Khue Vu Nguyen ; et al.
    In: Nucleosides, nucleotidesnucleic acids, Jg. 36 (2017-12-01), Heft 11
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    Unapparent hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
    Puente, S. ; Menendez, A. ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 472 (2017-07-11)
    Online unknown
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    Hypoxanthine deregulates genes involved in early neuronal development. Implications in Lesch-Nyhan disease pathogenesis
    Torres, Rosa J. ; Puig, Juan G.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 38 (2015-05-05), S. 1109-1118
    Online unknown
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