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    XLA patients with BTK splice-site mutations produce low levels of wild-type BTK transcripts
    NOORDZIJ, Jeroen G ; DE BRUIN-VERSTEEG, Sandra ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 22 (2002), Heft 5, S. 306-318
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Assessment of male CVID patients for mutations in the Btk gene : how many have been misdiagnosed?
    WESTON, S. A ; PRASAD, M. L ; et al.
    In: Clinical and experimental immunology (Print), Jg. 124 (2001), Heft 3, S. 465-469
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    The cellular phenotype conditions Btk for cell survival or apoptosis signaling
    ISLAM, Tahmina C ; SMITH, C. I
    In: Immunological reviews, Jg. 178 (2000), S. 49-63
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Kinase mutant Btk results in atypical X-linked agammaglobulinaemia phenotype
    GASPAR, H. B ; FERRANDO, M ; et al.
    In: Clinical and experimental immunology (Print), Jg. 120 (2000), Heft 2, S. 346-350
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Mutation detection in the X-linked agammaglobulinemia gene, BTK, using single strand conformation polymorphism analysis
    BRADLEY, L. A. D ; SWEATMAN, A. K ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 1, S. 79-83
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    X-linked agammaglobulinemia : Lack of mature B lineage cells caused by mutations in the Btk kinase
    SMITH, C. I. E ; BÄCKESJÖ, C.-M ; et al.
    In: Genetics and treatment of primary immunodeficiencies, Jg. 19 (1998), Heft 4, S. 369-381
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of Bruton's tyrosine kinase (Btk) gene mutations and characterization of the derived proteins in 35 X-linked agammaglobulinemia families : A nationwide study of Btk deficiency in Japan
    HASHIMOTO, S ; TSUKADA, S ; et al.
    In: Blood, Jg. 88 (1996), Heft 2, S. 561-573
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Twin carriers of X-linked agammaglobulinemia (XLA) due to germline mutation in the Btk gene
    CURTIS, S. K ; HEBERT, M. D ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 90 (2000), Heft 3, S. 229-232
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Unusual mutations in Btk : An insertion, a duplication, an inversion, and four large deletions
    ROHRER, J ; MINEGISHI, Y ; et al.
    In: Clinical immunology and immunopathology (Print), Jg. 90 (1999), Heft 1, S. 28-37
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Coding-region alterations in BTK do not universally cause X-linked agammaglobulinemia
    ABBOTT, Jordan K ; OCHS, Hans D ; et al.
    In: Journal of allergy and clinical immunology, Jg. 132 (2013), Heft 5, S. 1246-1248
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Mutation screening of the BTK gene in 56 families with X-linked agammaglobulinemia (XLA) : 47 unique mutations without correlation to clinical course
    HOLINSKI-FEDER, E ; WEISS, M ; et al.
    In: Pediatrics (Evanston), Jg. 101 (1998), Heft 2, S. 276-284
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Mutations of the Btk gene in 12 unrelated families with X-linked agammaglobulinemia in Japan
    KOBAYASHI, S ; IWATA, T ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 97 (1996), Heft 4, S. 424-430
    Online academicJournal
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    Identification of Btk mutations in 20 unrelated patients with X-linked agammaglobulinaemia (XLA)
    HONG, JIN ; WEBSTER, A. D. B ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 4, S. 693-700
    Online academicJournal
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    Genomic organization of the Btk gene and exon scanning for mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia
    HAGEMANN, T. L ; YUEXIN, CHEN ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 10, S. 1743-1749
    Online academicJournal
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    Expression of Bruton's agammaglobulinemia tyrosine kinase gene, BTK, is selectively down-regulated in T lymphocytes and plasma cells
    SMITH, C. I. E ; BASKIN, B ; et al.
    In: The Journal of immunology (1950), Jg. 152 (1994), Heft 2, S. 557-565
    academicJournal
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    Identification of deletions in the btk gene allows unambiguous assessment of carrier status in families with X-linked agammaglobulinaemia
    LOVERING, R. C ; SWEATMAN, A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 94 (1994), Heft 1, S. 77-79
    Online academicJournal
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    Agammaglobulinemia caused by defects other than BTK
    GRUNEBAUM, Eyal
    In: Humoral Immunodeficiencies, Jg. 21 (2001), Heft 1
    academicJournal
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    TLR signaling and effector functions are intact in XLA neutrophils
    MARRON, Thomas U ; ROHR, Kaileen ; et al.
    In: Clinical immunology (Orlando, Fla. Print), Jg. 137 (2010), Heft 1, S. 74-80
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Unimpaired activation of c-Jun NH2-Terminal kinase (JNK) 1 upon CD40 stimulation in B cells of patients with X-linked agammaglobulinemia
    BRUNNER, Cornelia ; KRETH, Hans Wolfgang ; et al.
    In: Journal of clinical immunology, Jg. 22 (2002), Heft 4, S. 244-251
    Online academicJournal
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    Bruton's tyrosine kinase is present in normal platelets and its absence identifies patients with X-linked agammaglobulinaemia and carrier females
    FUTATANI, Takeshi ; WATANABE, Chiaki ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 114 (2001), Heft 1, S. 141-149
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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