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    CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
    Lin, Chun-Yen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-02-01), S. 415-420
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    Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
    Kuntz, Nancy L. ; Parsons, Julie A. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-09-01), Heft 11, S. 842-856
    Online unknown
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    Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith-Wiedemann spectrum
    Kuo, Kuan-Ting ; Wu, Mu-Zon ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-06-24), S. 1878-1883
    Online unknown
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-05), Heft 1
    Online unknown
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    Critical Trio Exome Benefits In-Time Decision-Making for Pediatric Patients With Severe Illnesses
    Lee, Chen-Hao ; Hsieh, Wu-Shiun ; et al.
    In: Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies, Jg. 20 (2019-07-02), Heft 11
    Online unknown
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    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-02-01), S. 126-131
    Online unknown
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    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases
    Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders
    Yang, Yung-Li ; Jou, Shiann-Tarng ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 115 (2016-02-01), S. 94-99
    Online unknown
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    Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 29 (2013-09-08), S. 111-116
    Online unknown
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    Promising outcomes in glutaric aciduria type I patients detected by newborn screening
    Chang, Lih-Maan ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Metabolic Brain Disease, Jg. 28 (2012-10-27), S. 61-67
    Online unknown
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    Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy
    Chien, Yin-Hsiu ; Plotz, Paul H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 101 (2010-12-01), S. 324-331
    Online unknown
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    Brain Damage by Mild Metabolic Derangements in Methylmalonic Acidemia
    Tze Tze Liu ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Pediatric Neurology, Jg. 39 (2008-11-01), S. 325-329
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    Chubby Face and the Biochemical Parameters for the Early Diagnosis of Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency
    Chang, Mei-Hwei ; Chiu, Pao-Chin ; et al.
    In: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition, Jg. 47 (2008-08-01), S. 187-192
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    Hepatic steatosis and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in Taiwanese infants
    Chen, Huey-Lin ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: The Journal of Pediatrics, Jg. 148 (2006-05-01), S. 642-646
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    Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth
    Wen Hui Tsai ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 166 (2014-06-27), Heft 4
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    Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots
    Wu, Jia-Yun ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 431 (2013-11-05)
    Online unknown
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    Pompe disease: early diagnosis and early treatment make a difference
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatrics and neonatology, Jg. 54 (2012-12-25), Heft 4
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    Incidence of severe combined immunodeficiency through newborn screening in a Chinese population
    Hu, Min-Huei ; Tsai, Li-Ping ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, Jg. 114 (2012-01-27), Heft 1
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    Association of the congenital neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with a large deletion and recurrent frameshift mutation
    Chen, Chien-Yi ; Hung Chieh Chou ; et al.
    In: Journal of child neurology, Jg. 27 (2011-09-16), Heft 2
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    Left ventricular geometry, global function, and dyssynchrony in infants and children with pompe cardiomyopathy undergoing enzyme replacement therapy
    Wang, Jou-Kou ; Chiu, Shuenn-Nan ; et al.
    In: Journal of cardiac failure, Jg. 17 (2011-06-13), Heft 11
    Online unknown
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