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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Sex determination in infants with ambiguous genitalia using the polymerase chain reaction of SRY gene
    FUU-JEN, TSAI ; CHANG-HAI, TSAI ; et al.
    In: Xiaoér keyi xuéhuì zázhì, Jg. 36 (1995), Heft 3, S. 184-186
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients
    Hwu, Wuh-Liang ; Jiunn Ming Sheen ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules, and Diseases, Jg. 53 (2014-09-01), S. 105-109
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy
    Chien, Yin-Hsiu ; Plotz, Paul H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 101 (2010-12-01), S. 324-331
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Enzymatic activity of methionine adenosyltransferase variants identified in patients with persistent hypermethioninemia
    Allen, Robert H. ; Schulze, Andreas ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 101 (2010-05-25), Heft 2-3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Cystathionine gamma-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies
    Stabler, Sally P. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2009
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Glucose-6-phosphatase gene G327A mutation is common in Chinese patients with glycogen storage disease type Ia
    Chuang, Sou-Ming ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-06-01), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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