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    TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
    Almousa, H ; Lewis, SA ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 147 (2024-01-04), Heft 1, S. 311-324
    academicJournal
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    BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
    Tangeraas, T ; Constante, JR ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 146 (2023-07-03), Heft 7, S. 3003-3013
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    PTPA variants and impaired PP2A activity in early-onset parkinsonism with intellectual disability.
    Fevga, C ; Tesson, C ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 146 (2023-04-19), Heft 4, S. 1496-1510
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
    Johannesen, KM ; Liu, Y ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 145 (2022-09-14), Heft 9, S. 2991-3009
    Online academicJournal
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    Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
    Guerrini, R ; Mei, D ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 145 (2022-08-27), Heft 8, S. 2687-2703
    Online academicJournal
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    Sensory processing dysregulations as reliable translational biomarkers in SYNGAP1 haploinsufficiency.
    Carreño-Muñoz, MI ; Chattopadhyaya, B ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 145 (2022-04-18), Heft 2, S. 754-769
    Online academicJournal
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    ARID1B mutations are the major genetic cause of corpus callosum anomalies in patients with intellectual disability.
    Mignot, C ; Moutard, ML ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 139 (2016-11-01), Heft 11, S. e64
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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