Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
249 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

249 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant.
    de Boer E ; Yaldiz, B ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 65 (2022), Heft 1, S. 104402
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity.
    Tessarech, M ; Friocourt, G ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 26 (2024-05-01), Heft 5, S. 101087
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
    Kassabian, B ; Levy, AM ; et al.
    In: Epilepsia, Jg. 65 (2024-04-01), Heft 4, S. 1029-1045
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
    Shepherdson, JL ; Hutchison, K ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 111 (2024-03-07), Heft 3, S. 487-508
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review.
    Bourgois, A ; Bizaoui, V ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 194 (2024-03-01), Heft 3, S. e63457
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
    Sewani, S ; Azamian, MS ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 194 (2024-03-01), Heft 3, S. e63445
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
    Almousa, H ; Lewis, SA ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 147 (2024-01-04), Heft 1, S. 311-324
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
    Paul, MS ; Michener, SL ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 111 (2024-01-04), Heft 1, S. 96-118
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Growth charts in DYRK1A syndrome.
    Lanvin, PL ; Goronflot, T ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 194 (2024), Heft 1, S. 9-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
    Racine, C ; Denommé-Pichon, AS ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 61 (2023-12-21), Heft 1, S. 36-46
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.
    Nishio, Y ; Kato, K ; et al.
    In: HGG advances, Jg. 4 (2023-10-12), Heft 4, S. 100238
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
    Liu, Z ; Xin, B ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 32 (2023-10-04), Heft 20, S. 2981-2995
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
    Rhamati, L ; Marcolla, A ; et al.
    In: International journal of pediatric otorhinolaryngology, Jg. 171 (2023-08-01), S. 111606
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
    Rossi, A ; Blok, LS ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 104 (2023-08-01), Heft 2, S. 186-197
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse.
    Denommé-Pichon, AS ; Collins, SC ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 25 (2023-07-01), Heft 7, S. 100835
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort.
    Garret, P ; Chevarin, M ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 31 (2023-07-01), Heft 7, S. 761-768
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases.
    Morison, LD ; van Reyk O ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 31 (2023-07-01), Heft 7, S. 793-804
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Determinants of dental care use in patients with rare diseases: a qualitative exploration.
    Friedlander, L ; Berdal, A ; et al.
    In: BMC oral health, Jg. 23 (2023-06-22), Heft 1, S. 413
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
    Rots, D ; Jakub, TE ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 110 (2023-06-01), Heft 6, S. 963-978
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
    Bogaert, E ; Garde, A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 110 (2023-05-04), Heft 5, S. 790-808
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -