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    Novel Mutations in the MKKS, BBS7, and ALMS1 Genes in Iranian Children with Clinically Suspected Bardet–Biedl Syndrome.
    Dehghan, Roghayeh ; Behnam, Mahdiyeh ; et al.
    In: Case Reports in Ophthalmological Medicine, 2022-07-21, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Novel Compound Heterozygous BBS2 and Homozygous MKKS Variants Detected in Chinese Families with Bardet–Biedl Syndrome.
    Huang, Li ; Sun, Limei ; et al.
    In: Journal of Ophthalmology, 2021-01-06, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Molecular diagnosis reveals genetic heterogeneity for the overlapping MKKS and BBS phenotypes
    Schaefer, Elise ; Durand, Myriam ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 54 (2011-03-01), Heft 2, S. 157-160
    academicJournal
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    Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome.
    Katsanis, Nicholas ; Beales, Philip L. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 26 (2000-09-01), Heft 1, S. 67-70
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.
    Slavotinek, Anne M. ; Stone, Edwin M. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 26 (2000-09-01), Heft 1, S. 15-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients.
    Slavotinek, A. M. ; Searby, C. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 110 (2002-06-01), Heft 6, S. 561-567
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Correction: Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.
    Slavotinek, A.M.
    In: Nature Genetics, Jg. 28 (2001-06-01), Heft 2, S. 193-193
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Syndromic Retinitis Pigmentosa: A 15-Patient Study.
    Holanda, Ianne Pessoa ; Rim, Priscila Hae Hyun ; et al.
    In: Genes, Jg. 15 (2024-04-01), Heft 4, S. 516-528
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet–Biedl Syndrome.
    Nawaz, Hamed ; Mujahid ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-05-01), Heft 5, S. 1113-1130
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Novel mutation in MKKS/BBS6 linked with arRP and polydactyly in a family of North Indian origin.
    Goyal, Shiwali ; Singh, Indu R. ; et al.
    In: Clinical & Experimental Ophthalmology, Jg. 48 (2020-04-01), Heft 3, S. 343-355
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Clinical findings and molecular diagnosis in children with Bardet-Biedl Syndrome in Turkey: Identification of novel variants.
    Akgün Doğan, Özlem ; Buğra Ağaoğlu, Nihat
    In: Gulhane Medical Journal, Jg. 64 (2022-06-01), Heft 2, S. 144-151
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.
    Beigi, Fahimeh ; Del Pozo-Valero, Marta ; et al.
    In: Experimental Eye Research, Jg. 207 (2021-06-01), S. N.PAG
    academicJournal
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    Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet–Biedl syndrome from Turkey.
    Gumus, Evren ; Tuncez, Ebru ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 85 (2021), Heft 1, S. 27-36
    Online academicJournal
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    Screening for mutation hotspots in Bardet–Biedl syndrome patients from India.
    Chandrasekar, Sathya ; Namboothiri, Sheela ; et al.
    In: Indian Journal of Medical Research, Jg. 147 (2018-02-01), Heft 2, S. 177-182
    Online academicJournal
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    Targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of Bardet Biedl syndrome: Identification of nine novel mutations across BBS1, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BBS10 genes.
    Ece Solmaz, Asli ; Onay, Huseyin ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-12-01), Heft 12, S. 689-694
    academicJournal
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    Comprehensive Molecular Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome by High-Throughput Targeted Exome Sequencing.
    Xing, Dong-Jun ; Zhang, Hong-Xing ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 9 (2014-03-01), Heft 3, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Bardet-Biedl Syndrome in an African-American Patient: Should the Diagnostic Criteria Be Expanded to Include Hydrometrocolpos?
    Toma, Hassanain S. ; Tan, Perciliz L. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 28 (2007-06-01), Heft 2, S. 95-99
    Online academicJournal
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    Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.
    Mykytyn, Kirk ; Nishimura, Darryl Y. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 31 (2002-08-01), Heft 4, S. 435-438
    Online academicJournal
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    Mutations in chaperonin-like BBS genes are a major contributor to disease development in a multiethnic Bardet-Biedl syndrome patient population.
    Billingsley, Gail ; Bin, Jenea ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 47 (2010-07-01), Heft 7, S. 4-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Expanding the phenotype of Bardet–Biedl syndrome: Newly diagnosed sibling cases.
    Aizawa, Tomomi ; Morisada, Naoya ; et al.
    In: Pediatrics International, Jg. 62 (2020), Heft 1, S. 101-103
    academicJournal
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