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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Imbalance of plasma amino acids, metabolites and lipids in patients with lysinuric protein intolerance (LPI)
    Mattila, Ismo ; Niinikoski, Harri ; et al.
    In: Metabolism: Clinical and Experimental, Jg. 65 (2016), Heft 9, S. 1361-1375
    Online unknown
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Gene Maps to the Long Arm of Chromosome 14
    Simell, Jaakko ; Aula, Pertti ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 60 (1997-06-01), S. 1479-1486
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
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    Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
    Parenti, Giancarlo ; Buoninconti, Anna ; et al.
    2000
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    Abnormal coagulation and enhanced fibrinolysis due to lysinuric protein intolerance associates with bleeds and renal impairment
    Pitkänen, Hanna H. ; Kopatz, Wil F. ; et al.
    2018
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    Dysfunction in macrophage toll-like receptor signaling caused by an inborn error of cationic amino acid transport
    Vähä-Mäkilä, Mari ; Saarinen, Maiju ; et al.
    In: Molecular Immunology, Jg. 67 (2015-10-01), S. 416-425
    Online unknown
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    Lung involvement in children with lysinuric protein intolerance
    Jacques de Blic ; Pascale de Lonlay ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 38 (2014-10-22), S. 257-263
    Online unknown
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    Renal involvement in lysinuric protein intolerance: contribution of pathology to assessment of heterogeneity of renal lesions
    Arnoux, Jean-Baptiste ; Pietrement, Christine ; et al.
    In: Human pathology, Jg. 62 (2016-08-05)
    Online unknown
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    Hyperexcretion of homocitrulline in a Malaysian patient with lysinuric protein intolerance
    Winnie Peitee Ong ; Chen, Bee-Chin ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 172 (2013-01-29), S. 1277-1281
    Online unknown
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    Impaired phagocytosis in macrophages from patients affected by lysinuric protein intolerance
    Font-Llitjós, Mariona ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), S. 585-589
    Online unknown
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    Carnitine deficiency and l-carnitine supplementation in lysinuric protein intolerance
    Näntö-Salonen, Kirsti ; Venetoklis, Jaana ; et al.
    In: Metabolism, Jg. 57 (2008-04-01), S. 549-554
    Online unknown
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    A y+LAT-1 mutant protein interferes with y+LAT-2 activity: implications for the molecular pathogenesis of lysinuric protein intolerance
    Zurzolo, Chiara ; Maria Pia Sperandeo ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-03-09), S. 628-634
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    Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance
    Lukkarinen, Mari ; Näntö-Salonen, Kirsti ; et al.
    In: Metabolism, Jg. 52 (2003-07-01), S. 935-938
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    Evaluation of a Mass Screening Program for Lysinuric Protein Intolerance in the Northern Part of Japan
    Takasago, Yuhei ; Matsuura, Norio ; et al.
    In: Genetic Testing, Jg. 7 (2003-03-01), S. 29-35
    Online unknown
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    Five novelSLC7A7 variants and y+L gene-expression pattern in cultured lymphoblasts from Japanese patients with lysinuric protein intolerance
    Shoji, Yasuko ; Yamaguchi, Shuichi ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 20 (2002-10-25), S. 375-381
    Online unknown
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    Identification of SLC7A7, encoding y+LAT-1, as the lysinuric protein intolerance gene
    Torrents, David ; Zorzano, Antonio ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 21 (1999-03-01), S. 293-296
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    Intravenous immune globulin in lysinuric protein intolerance
    L. De Felice ; M. El Hachem ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 21 (1998-04-01), S. 95-102
    Online unknown
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    Early detection of lung involvement in lysinuric protein intolerance: role of high-resolution computed tomography and radioisotopic methods
    Grillo, G ; Rotondo, Antonio ; et al.
    In: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Jg. 153 (1996-02-01), S. 731-735
    Online unknown
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