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    LPI
    In: Stedman's Medical Abbreviations, Acronyms & Symbols; (2013)
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Imbalance of plasma amino acids, metabolites and lipids in patients with lysinuric protein intolerance (LPI)
    Mattila, Ismo ; Niinikoski, Harri ; et al.
    In: Metabolism: Clinical and Experimental, Jg. 65 (2016), Heft 9, S. 1361-1375
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    CUGC for lysinuric protein intolerance (LPI)
    Dionisi-Vici, Carlo ; Semeraro, Michela ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 28 (2018-05-31), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lysinuric protein intolerance (LPI): A multi organ disease by far more complex than a classic urea cycle disorder
    Hélène Ogier de Baulny ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 106 (2012-05-01), S. 12-17
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Urine Beta2-Microglobulin Is an Early Marker of Renal Involvement in LPI
    Näntö-Salonen, Kirsti ; Niinikoski, Harri ; et al.
    In: JIMD reports, Jg. 25 (2015-01-06)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Characterization of the Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Region within T-cell Receptor α/δ Gene Cluster on Chromosome Site 14qll
    Aula, Pertti ; Simell, Olli ; et al.
    In: Hereditas, Jg. 130 (2004-05-06), S. 19-24
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    First reported case of lysinuric protein intolerance (LPI) in Lithuania, confirmed biochemically and by DNA analysis
    Huoponen, Kirsi ; Lehnert, Willy ; et al.
    In: Journal of Applied Genetics, Jg. 48 (2007-09-01), S. 277-280
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Arginine transport through system y+L in cultured human fibroblasts: normal phenotype of cells from LPI subjects
    Bussolati, Ovidio ; Maria Pia Sperandeo ; et al.
    In: American Journal of Physiology-Cell Physiology, Jg. 279 (2000-12-01), S. C1829- (9S.)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Gene Maps to the Long Arm of Chromosome 14
    Simell, Jaakko ; Aula, Pertti ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, Jg. 60 (1997-06-01), S. 1479-1486
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Alterations of arginine in Lysinuric Protein Intolerance (LPI) macrophages
    Visigalli, Rossana ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 27 (2013-04-01)
    Online unknown
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    Macrophages from patients affected by Lysinuric Protein Intolerance (LPI) exhibit an impaired phagocytosis
    Visigalli, Rossana ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 26 (2012-04-01)
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
    Online unknown
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    A cluster of lysinuric protein intolerance (LPI) patients in a northern part of Iwate, Japan due to a founder effect
    Ohura, Toshihiro ; Manabe, Motomu ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 16 (2000), S. 270-271
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lysinuric protein intolerance: Pearls to detect this otherwise easily missed diagnosis
    Ferreira, Carlos ; Omorodion, Jacklyn ; et al.
    In: Translational Science of Rare Diseases, Jg. 5 (2020-08-01), Heft 1-2, S. 81-86
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Inducible Slc7a7 Knockout Mouse Model Recapitulates Lysinuric Protein Intolerance Disease
    Sebastio, Gianfranco ; Ormazabal, Aida ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 20 (2019-10-24), S. 5294-5294
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    10 LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE (LPI): A POSSIBLE DEFECT IN DIAMINO ACID TRANSPORT IN PULMONARY ALVEOLAR EPITHELIUM
    Hallman, Mikko ; Sipllä, Ilkka
    In: Pediatric Research, Jg. 24 (1988-08-01), S. 262-262
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lysinuric protein intolerance ( LPI ): treatment with citrulline and lysine
    Rajantie, Jukka ; Perheentupa, Jaakko ; et al.
    In: Pediatric Research, Jg. 13 (1979), S. 78-78
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    8. LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE (LPI): THE DEFECT IN CATIONIC AMINO ACID TRANSPORT IS EXPRESSED IN PLASMA MEMBRANE OF CULTURED FIBROBLASTS
    Tenenhouse, Harriet S. ; Simell, O ; et al.
    In: Pediatric Research, Jg. 22 (1987-07-01), S. 97-97
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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