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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    VAN BOKHOVEN, H ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1047-1051
    Online academicJournal
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    A hemizygous A to CC base change of the CHM gene causing choroideremia associated with pinealoma
    HOTTA, Y ; FUJIKI, K ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, Jg. 235 (1997), Heft 10, S. 653-655
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Clinical Characteristics of a Large Choroideremia Pedigree Carrying a Novel CHM Mutation
    HUANG, Alex S ; KIM, Leo A ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 130 (2012), Heft 9, S. 1184-1189
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation
    RENNER, Agnes B ; FIEBIG, Britta S ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 127 (2009), Heft 7, S. 907-912
    academicJournal
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    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Clinical and functional findings in choroideremia due to complete deletion of the CHM gene
    MURA, Marco ; SEREDA, Christina ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 125 (2007), Heft 8, S. 1107-1113
    academicJournal
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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    FRANCIS, Peter J ; FISHMAN, Gerald A ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 123 (2005), Heft 8, S. 1146-1149
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A carboxy-terminal truncation of 99 amino acids resulting from a novel mutation (Arg555→stop) in the CHM gene leads to choroideremia
    FORSYTHE, P ; MAGUIRE, A ; et al.
    In: Experimental eye research, Jg. 64 (1997), Heft 3, S. 487-490
    academicJournal
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 anc CHM
    MAY, M ; COLLEAUX, L ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 8, S. 1465-1466
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Molecular characterization of a novel X-linked syndrome involving developmental delay and deafness
    HILDEBRAND, Michael S ; DE SILVA, Michelle G ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 143 (2007), Heft 21, S. 2564-2575
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    New approach for the refinement of the location of the X-chromosome breakpoint in a previously described female patient with choroideremia carrying a X;4 translocation
    GARCIA-HOYOS, M ; SANZ, R ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 138A (2005), Heft 4, S. 365-368
    academicJournal
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    VAN BOKHOVEN, H ; VAN DEN HURK, J. A. J. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1041-1046
    Online academicJournal
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    Pitfalls in molecular analysis for mismatch repair deficiency in a family with biallelic pms2 germline mutations
    LEENEN, Chm ; GEURTS-GIELE, Wrr ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 80 (2011), Heft 6, S. 558-565
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    STUDIES ON HAIR ROOTS FOR CARRIER DETECTION IN HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE DEFICIENCY / DETECTION DES CONDUCTRICES DU DEFICIT EN HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYL TRANSFERASE PAR ETUDES DES RACINES CAPILLAIRES
    DE BRUYN, CHM ; OEL, TL ; et al.
    academicJournal
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    Gene therapy for choroideremia: in vitro rescue mediated by recombinant adenovirus
    ANAND, Vibha ; BARRAL, Duarte C ; et al.
    In: Retinal cell rescue, Jg. 43 (2003), Heft 8, S. 919-926
    Online Konferenz
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Cystic macular oedema on spectral-domain optical coherence tomography in choroideremia patients without cystic changes on fundus examination
    GENEAD, M. A ; FISHMAN, G. A
    In: Eye (London. 1987), Jg. 25 (2011), Heft 1, S. 84-90
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Single choroideremia Gene in Nonmammalian Vertebrates Explains Early Embryonic Lethality of the Zebrafish Model of Choroideremia
    MOOSAJEE, Mariya ; TULLOCH, Merrin ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 50 (2009), Heft 6, S. 3009-3016
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Fundus Autofluorescence in Carriers of Choroideremia and Correlation with Electrophysiologic and Psychophysical Data
    PREISING, Markus N ; WEGSCHEIDER, Erika ; et al.
    In: Ophthalmology (Rochester, MN), Jg. 116 (2009), Heft 6, S. 1201-1209
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Choroideremia: New Findings from Ocular Pathology and Review of Recent Literature
    MACDONALD, Ian M ; RUSSELL, Laurie ; et al.
    In: Survey of ophthalmology, Jg. 54 (2009), Heft 3, S. 401-407
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Syndromic Choroideremia : Sublocalization of Phenotypes Associated with Martin-Probst Deafness Mental Retardation Syndrome
    POLOSCHEK, Charlotte M ; KLOECKENER-GRUISSEM, Barbara ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 49 (2008), Heft 9, S. 4096-4104
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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