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    Single-base substitutions in the CHM promoter as a cause of choroideremia
    Alina, Radziwon ; Gavin, Arno ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 38 (2016-08-25), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular basis of choroideremia (CHM): mutations involving the Rab escort protein-1 (REP-1) gene
    J A, van den Hurk ; M, Schwartz ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 9 (1997), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Identification of mutations in Danish choroideremia families
    Rosenberg, Thomas ; Dorien J. R. van den Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 2 (1993), S. 43-47
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia
    Tran, Mai ; Lai, Sarah W. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-08-31), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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