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    Hypogammaglobulinaemia and B cell lymphopaenia in Barth syndrome
    Kudlaty, Elizabeth ; Agnihotri, Neha ; et al.
    In: BMJ case reports, Jg. 15 (2024-06-21), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Long‐chain fatty acid oxidation and respiratory complex I deficiencies distinguish Barth Syndrome from idiopathic pediatric cardiomyopathy
    Omar, Asma K. ; Wolfe, Lisa M. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 45 (2021-12-07), S. 111-124
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Understanding the life experience of Barth syndrome from the perspective of adults: a qualitative one-on-one interview study
    Mazar, Iyar ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-11-01), Heft 1, S. 1-8
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Cardiolipin fingerprinting of leukocytes by MALDI-TOF/MS as a screening tool for Barth syndrome
    ANGELINI, ROBERTO ; LOBASSO, SIMONA ; et al.
    2015
    Online academicJournal
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    Volltext
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Neutropenia in Barth syndrome
    Mackey, Michael C. ; Newbury-Ecob, Ruth ; et al.
    In: Current Opinion in Hematology, Jg. 26 (2019), S. 6-15
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Favorable outcomes after heart transplantation in Barth syndrome
    Feingold, Brian ; Godown, Justin ; et al.
    In: The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation, Jg. 40 (2020-11-27), Heft 10
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The X-linked gene G4.5 is responsible for different infantile dilated cardiomyopathies
    D'ADAMO, P ; FASSONE, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 61 (1997), Heft 4, S. 862-867
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Neonatal, lethal noncompaction of the left ventricular myocardium is allelic with Barth syndrome
    BLEYL, S. B ; MUMFORD, B. R ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 61 (1997), Heft 4, S. 868-872
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Promotion of plasmalogen biosynthesis reverse lipid changes in a Barth Syndrome cell model
    Lu, Daniel ; José Carlos Bozelli ; et al.
    In: Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, Jg. 1865 (2019-11-20), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Myocardial glucose and fatty acid metabolism is altered and associated with lower cardiac function in young adults with Barth syndrome
    Woodard, Pamela K. ; Bohnert, Kathryn L. ; et al.
    In: Journal of nuclear cardiology : official publication of the American Society of Nuclear Cardiology, Jg. 28 (2019-07-11), Heft 4
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy
    Nurun Nahar Borna ; Nakada, Kazuto ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 62 (2017-01-26), S. 539-547
    Online unknown
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    Blunted fat oxidation upon submaximal exercise is partially compensated by enhanced glucose metabolism in children, adolescents, and young adults with Barth syndrome
    Byrne, Barry J. ; Patterson, Bruce W. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    BARTH SYNDROME IN MALE AND FEMALE SIBLINGS CAUSED BY A NOVEL MUTATION IN THE TAZ GENE
    D M, Avdjieva-Tzavella ; A P, Todorova ; et al.
    In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Jg. 27 (2018-09-19), Heft 4
    Online unknown
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    AAV-Mediated TAZ Gene Replacement Restores Mitochondrial and Cardioskeletal Function in Barth Syndrome
    Suzuki-Hatano, Silveli ; Byrne, Barry J. ; et al.
    In: Human gene therapy, Jg. 30 (2018-08-03), Heft 2
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Clinical Characteristics and Outcomes of Cardiomyopathy in Barth Syndrome: The UK Experience
    Tsai-Goodman, Beverly ; Steward, Colin G. ; et al.
    In: Pediatric Cardiology, Jg. 37 (2015-09-04), S. 167-176
    Online unknown
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    Glucose Uptake and Triacylglycerol Synthesis Are Increased in Barth Syndrome Lymphoblasts
    Zinko, James C. ; Ravandi, Amir ; et al.
    In: Lipids, Jg. 52 (2016-12-19), Heft 2
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Identification of TAZ mutations in pediatric patients with cardiomyopathy by targeted next-generation sequencing in a Chinese cohort
    Wang, Jian ; Liu, Tingliang ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 12 (2016-09-21), Heft 1
    Online unknown
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    Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome
    Lebiedzinska, Magdalena ; Sykut-Cegielska, Jolanta ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 36 (2013), Heft 6, S. 929-937
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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