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    Cone and cone-rod dystrophy segregating in the same pedigree due to the same novel CRX gene mutation
    Zrenner, E. ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: The British journal of ophthalmology, Jg. 92 (2008-07-26), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A Range of Clinical Phenotypes Associated with Mutations in CRX, a Photoreceptor Transcription-Factor Gene
    Heckenlively, John R. ; Daiger, Stephen P. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics, , Heft 5, S. 1307-1315
    Online unknown
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    academicJournal
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    Enhancer transcription identifies
    Carlos, Perez-Cervantes ; Linsin A, Smith ; et al.
    In: Development (Cambridge, England), Jg. 147 (2019-09-10), Heft 3
    Online unknown
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    Next-generation sequencing to solve complex inherited retinal dystrophy: A case series of multiple genes contributing to disease in extended families
    Jones, Kaylie D. ; Wheaton, Dianna K. ; et al.
    In: Molecular Vision, Jg. 23 (2017-07-01), S. 470-481
    Online unknown
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    Identification of the Photoreceptor Transcriptional Co-Repressor SAMD11 as Novel Cause of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
    Sánchez-Alcudia, R. ; Benavides, B. ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 6 (2016-04-22)
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    Visual Acuity in Patients with Leber's Congenital Amaurosis and Early Childhood-Onset Retinitis Pigmentosa
    Héon, Elise ; Traboulsi, Elias I. ; et al.
    In: Ophthalmology, Jg. 117 (2010-06-01), S. 1190-1198
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    academicJournal
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    Mutational screening of LCA genes emphasizing RPE65 in South Indian cohort of patients
    Perumalsamy, Vijayalakshmi ; Verma, Anshuman ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013), Heft 9
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    Volltext
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    Residual Electroretinograms in Young Leber Congenital Amaurosis Patients with Mutations of AIPL1
    Stone, Edwin M. ; Stover, Niamh B. ; et al.
    2011
    Online unknown
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    Transcriptional regulation of neural retina leucine zipper (Nrl), a photoreceptor cell fate determinant
    Tran, Nicholas M. ; Williams, Natecia L. ; et al.
    In: The Journal of biological chemistry, Jg. 286 (2011-08-26), Heft 42
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    Anterior segment abnormalities and angle-closure glaucoma in a family with a mutation in the BEST1 gene and Best vitelliform macular dystrophy
    Bondeson, Marie-Louise ; Ponjavic, Vesna ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 32 (2011-04-09), Heft 4
    Online unknown
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    Mutation survey of known LCA genes and loci in the Saudi Arabian population
    Lewis, Richard A. ; Mardon, Graeme ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 50 (2008-10-22), Heft 3
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    [Genetic and clinical heterogeneity in LCA patients. The end of uniformity]
    M N, Preising ; K, Paunescu ; et al.
    In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, Jg. 104 (2007-05-26), Heft 6
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    Genomic rearrangements of the PRPF31 gene account for 2.5% of autosomal dominant retinitis pigmentosa
    Bowne, Sara J. ; Sullivan, Lori S. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 47 (2006-09-28), Heft 10
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    Quantitative Fundus Autofluorescence and Genetic Associations in Macular, Cone, and Cone–Rod Dystrophies
    Holz, Frank G. ; Herrmann, Philipp ; et al.
    In: Ophthalmology Retina, Jg. 4 (2020-07-01), S. 737-749
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    Pigment epithelium-derived factor (PEDF) and derived peptides promote survival and differentiation of photoreceptors and induce neurite-outgrowth in amacrine neurons
    Rotstein, Nora P. ; Soto, Tamara ; et al.
    2021
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    Mutational analysis and clinical correlation in Leber congenital amaurosis
    S R, Dharmaraj ; E R, Silva ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 21 (2000-10-18), Heft 3
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mutation analysis of 3 genes in patients with Leber congenital amaurosis
    Weleber, Richard G. ; Andorf, Jeaneen L. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 118 (2000-04-15), Heft 4
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    CRB1Gene Mutations Are Associated with Keratoconus in Patients with Leber Congenital Amaurosis
    Malicki, Jarema ; Fishman, Gerald A. ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 50 (2009-07-01), S. 3185-3185
    Online unknown
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