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    D-mannose as a new therapy for fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation (FCSK-CDG).
    Starosta, Rodrigo Tzovenos ; Lee, Angela J. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 142 (2024-06-01), Heft 2, S. N.PAG
    academicJournal
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    Identification of phosphorylated oligosaccharides in cells of patients with a congenital disorders of glycosylation (CDG-I)
    Vleugels, Wendy ; Duvet, Sandrine ; et al.
    In: Biochimie, Jg. 93 (2011-05-01), Heft 5, S. 823-833
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    RECURRENT THROMBO-EMBOLISM IN A CHILD WITH A CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION (CDG) TYPE IB AND TREATMENT WITH MANNOSE.
    Tamminga, R. Y. J. ; Lefeber, D. J. ; et al.
    In: Pediatric Hematology & Oncology, Jg. 25 (2008-12-01), Heft 8, S. 762-768
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Asymptomatic phosphomannose isomerase deficiency (MPI-CDG) initially mistaken for excessive alcohol consumption.
    Helander, Anders ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 431 (2014-04-20), S. 15-18
    academicJournal
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    Towards a therapy for phosphomannomutase 2 deficiency, the defect in CDG-Ia patients
    Freeze, Hudson H.
    In: BBA: Molecular Basis of Disease, Jg. 1792 (2009-09-01), Heft 9, S. 835-840
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study.
    Witters, Peter ; Edmondson, Andrew C. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-02-25), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    The clinical spectrum of phosphomannose isomerase deficiency, with an evaluation of mannose treatment for CDG-Ib
    de Lonlay, P. ; Seta, N.
    In: BBA: Molecular Basis of Disease, Jg. 1792 (2009-09-01), Heft 9, S. 841-843
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    CDG Therapies: From Bench to Bedside.
    Brasil, Sandra ; Pascoal, Carlota ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 19 (2018-05-01), Heft 5, S. 1304-1304
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A Case of Congenital Disorder of Glycosylation Type 1b Presenting as Hyperinsulinemic Hypoglycemia and Failure to Thrive.
    Rani, Swati ; Sahai, Inderneel ; et al.
    In: JCEM Case Reports, Jg. 1 (2023-09-01), Heft 5, S. 1-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Diseases of glycosylation beyond classical congenital disorders of glycosylation
    Hennet, Thierry
    In: BBA - General Subjects, Jg. 1820 (2012-09-01), Heft 9, S. 1306-1317
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Oral mannose therapy persistently corrects the severe clinical symptoms and biochemical abnormalities of phosphomannose isomerase deficiency.
    Harms, H. K. ; Zimmer, K P. ; et al.
    In: Acta Paediatrica, Jg. 91 (2002-10-01), Heft 10, S. 1065-1072
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    A novel fission yeast platform to model N-glycosylation and the bases of congenital disorders of glycosylation type I.
    Gallo, Giovanna L. ; Valko, Ayelen ; et al.
    In: Journal of Cell Science, Jg. 135 (2022-03-01), Heft 5, S. 1-13
    Online academicJournal
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    Dietary mannose supplementation in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG).
    Taday, Roman ; Grüneberg, Marianne ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-09-22), Heft 1, S. N.PAG
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Golgi linked protein glycosylation and associated diseases
    Ungar, Daniel
    In: Seminars in Cell & Developmental Biology, Jg. 20 (2009-09-01), Heft 7, S. 762-769
    academicJournal
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    Evolutionary History and Functional Diversification of Phosphomannomutase Genes.
    Quental, Rita ; Moleirinho, Ana ; et al.
    In: Journal of Molecular Evolution, Jg. 71 (2010-08-01), Heft 2, S. 119-127
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Metabolic manipulation of glycosylation disorders in humans and animal models
    Freeze, Hudson H. ; Sharma, Vandana
    In: Seminars in Cell & Developmental Biology, Jg. 21 (2010-08-01), Heft 6, S. 655-662
    academicJournal
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    Dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy due to novel pathogenic variants in the DPM3 gene.
    Svahn, J. ; Laforêt, P. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-07-01), Heft 7, S. 497-502
    academicJournal
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    Mannose supplements induce embryonic lethality and blindness in phosphomannose isomerase hypomorphic mice.
    Sharma, Vandana ; Nayak, Jonamani ; et al.
    In: FASEB Journal, Jg. 28 (2014-04-01), Heft 4, S. 1854-1867
    Online academicJournal
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    Radical-mediated ring contraction in the biosynthesis of 7-deazapurines.
    Bandarian, Vahe ; Drennan, Catherine L
    In: Current Opinion in Structural Biology, Jg. 35 (2015-12-01), S. 116-124
    academicJournal
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    The Metabolic Origins of Mannose in Glycoproteins.
    Ichikawa, Mie ; Scott, David A. ; et al.
    In: Journal of Biological Chemistry, Jg. 289 (2014-03-07), Heft 10, S. 6751-6761
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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