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    academicJournal
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    CDG biochemical screening: Where do we stand?
    Bruneel, Arnaud ; Cholet, Sophie ; et al.
    In: BBA - General Subjects, Jg. 1864 (2020-10-01), Heft 10, S. N.PAG
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Apolipoprotein C‐III O‐glycoform profiling of 500 serum samples by matrix‐assisted laser desorption/ionization mass spectrometry for diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
    Wada, Yoshinao ; Okamoto, Nobuhiko
    In: Journal of Mass Spectrometry, Jg. 56 (2021-04-01), Heft 4, S. 1-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Congenital disorders of glycosylation type IIb with MOGS mutations cause early infantile epileptic encephalopathy, dysmorphic features, and hepatic dysfunction.
    Anzai, Rie ; Tsuji, Megumi ; et al.
    In: Brain & Development, Jg. 43 (2021-03-01), Heft 3, S. 402-410
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    SLC37A4-CDG: New biochemical insights for an emerging congenital disorder of glycosylation with major coagulopathy.
    Raynor, Alexandre ; Haouari, Walid ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 521 (2021-10-01), S. 104-106
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Relative quantification of plasma N-glycans in type II congenital disorder of glycosylation patients by mass spectrometry.
    Barbosa, E.A. ; Fontes, N. do C. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 492 (2019-05-01), S. 102-113
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The novel transferrin E592A variant impairs the diagnostics of congenital disorders of glycosylation.
    Park, Julien H. ; Zühlsdorf, Andrea ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 436 (2014-09-25), S. 135-139
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Serum N-glycan and O-glycan analysis by mass spectrometry for diagnosis of congenital disorders of glycosylation.
    Xia, Baoyun ; Zhang, Wenyue ; et al.
    In: Analytical Biochemistry, Jg. 442 (2013-11-15), Heft 2, S. 178-185
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Siblings with MAN1B1-CDG Showing Novel Biochemical Profiles.
    Okamoto, Nobuhiko ; Ohto, Tatsuyuki ; et al.
    In: Cells (2073-4409), Jg. 10 (2021-11-01), Heft 11, S. 3117-3117
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Transferrin variants: Pitfalls in the diagnostics of Congenital disorders of glycosylation.
    Zühlsdorf, Andrea ; Park, Julien Heinrich ; et al.
    In: Clinical Biochemistry, Jg. 48 (2015), Heft 1/2, S. 11-13
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Dissecting Total Plasma and Protein-Specific Glycosylation Profiles in Congenital Disorders of Glycosylation.
    Hipgrave Ederveen, Agnes L. ; de Haan, Noortje ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 21 (2020-10-15), Heft 20, S. 7635-7635
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Screening for abnormal glycosylation in a cohort of adult liver disease patients
    Bart van Hoek ; Zijlstra, Fokje ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 43 (2020-02-12), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Integrating mass spectrometry-based plasma (or serum) protein N-glycan profiling into the clinical practice?
    Fenaille, François ; Bruneel, Arnaud ; et al.
    In: Annals of Translational Medicine, Jg. 7 (2019-09-01), S. S225
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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