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    Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA
    WOOD, Timothy C ; HARVEY, Katie ; et al.
    In: Mucopolysaccharidoses, Jg. 36 (2013), Heft 2, S. 293-307
    Online academicJournal
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    Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation
    CHIEN, Yin-Hsiu ; BODAMER, Olaf A ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 36 (2013), Heft 5, S. 881-885
    Online academicJournal
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    PSORS2 Is Due to Mutations in CARD 14
    JORDAN, Catherine T ; LI, CAO ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012), Heft 5, S. 784-795
    Online academicJournal
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    Complex Rearrangements Between Chromosomes 6, 10, and 11 With Multiple Deletions at Breakpoints
    LEE, Ni-Chung ; MING, CHEN ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 152 (2010), Heft 9, S. 2327-2334
    Online academicJournal
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    Somatic and Germ-Line Mosaicism in Rubinstein―Tanbi Syndrome
    CHIANG, Pei-Wen ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 7, S. 1463-1467
    Online academicJournal
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    Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004
    LIN, Hsiang-Yu ; LIN, Shuan-Pei ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 5, S. 960-964
    Online academicJournal
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    Lack of mutations in spinocerebellar ataxia type 2 and 3 genes in a taiwanese (ethnic chinese) cohort of familial and early-onset parkinsonism
    LIN, Chin-Hsien ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, Jg. 144 (2007), Heft 4, S. 434-438
    Online academicJournal
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    Time course of acylcarnitine elevation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
    LEE, Ni-Chung ; CHIEN, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 29 (2006), Heft 4, S. 551-555
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Prevalence of the FMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale csreening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype
    TZENG, Ching-Cherng ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 133A (2005), Heft 1, S. 37-43
    academicJournal
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    Cockayne syndrome in a family
    CHIEN, Yin-Hsiu ; CHOU, Hung-Chieh ; et al.
    In: Acta paediatrica taiwanica, Jg. 43 (2002), Heft 1, S. 46-49
    academicJournal
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Deletion of 11q24.2-qter with agenesis of unilateral internal carotid artery and total anomalous pulmonary venous return
    WU, Chia-Hwa ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 103 (2001), Heft 3, S. 245-248
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Caloric Restriction in Alström Syndrome Prevents Hyperinsulinemia
    LEE, Ni-Chung ; MARSHALL, Jan D ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 4, S. 666-668
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    In vitro DNA methylation inhibits FMR-1 promoter
    WUH-LIANG, HWU ; YU-MAY, LEE ; et al.
    In: Biochemical and biophysical research communications (Print), Jg. 193 (1993), Heft 1, S. 324-329
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Prader-Willi syndrome with chromosome 15 interstitial deletion : report of one case
    WUH-LIANG, HWU ; WEN-YU, TSAI ; et al.
    In: Xiaoér keyi xuéhuì zázhì, Jg. 32 (1991), Heft 2, S. 105-111
    academicJournal
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    Distal arthrogryposis in two sisters born to different fathers
    HWU, Wuh-Liang ; CHIEN, Yin-Hsiu ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 125A (2004), Heft 1, S. 100-101
    academicJournal
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