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    Choroideremia with Mutation in CHM Gene. Clinical Cases with Literature Review
    Levina, D. V. ; Egorova, I.V. ; et al.
    In: Ophthalmology in Russia, Jg. 16 (2019-03-30), S. 124-130
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    Stone, Edwin M. ; Weleber, Richard G. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-10), Heft 8
    Online unknown
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    Clinical Characteristics of a Large Choroideremia Pedigree Carrying a Novel CHM Mutation
    Fawzi, Amani A. ; Kim, Leo A. ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 130 (2012-09-01), S. 1184-1184
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    Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation
    Weber, Bernhard H. F. ; Cropp, Elke ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 127 (2009-07-13), S. 907-907
    Online unknown
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    Clinical and Functional Findings in Choroideremia Due to Complete Deletion of the CHM Gene
    MacDonald, Ian M. ; Sereda, Christina ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 125 (2007-08-01), S. 1107-1107
    Online unknown
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    Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses
    García-García, Gema ; Torriano, Simona ; et al.
    2019
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    Measurement and Reproducibility of Preserved Ellipsoid Zone Area and Preserved Retinal Pigment Epithelium Area in Eyes With Choroideremia
    Hariri, Amir H. ; Velaga, Swetha B. ; et al.
    2017
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    A Case Study of Choroideremia and Choroideremia Carrier
    Ratkovic, Mirko ; Pidro, Ajla ; et al.
    In: Medical Archives, Jg. 73 (2019), S. 61-61
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    Prospective deep phenotyping of choroideremia patients using multimodal structure-function approaches
    Abbouda, Alessandro ; Dubis, Adam M. ; et al.
    In: Eye, Jg. 35 (2020-05-28), S. 838-852
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    CLINICAL CHARACTERISTICS AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A COHORT OF CHINESE PATIENTS WITH CHOROIDEREMIA
    Zhu, Tian ; Han, Xiaoxu ; et al.
    In: Retina, Jg. 40 (2020-01-07), S. 2240-2253
    Online unknown
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
    Online unknown
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    Short-term assessment of subfoveal injection of AAV2-hCHM gene augmentation in choroideremia using adaptive optics ophthalmoscopy
    Aleman, Tomas S. ; Morgan, Jessica I. W. ; et al.
    2021
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    Choroidal Vascularity Features in Patients with Choroideremia and Cystoid Spaces
    Chhablani, Jay ; Melillo, Paolo ; et al.
    In: Diagnostics, 2021-02-24
    Online unknown
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    Cone Structure Persists Beyond Margins of Short-Wavelength Autofluorescence in Choroideremia
    Zhou, Hao ; Tang, Janette ; et al.
    In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Jg. 60 (2019), Heft 14, S. 4931-4942
    Online unknown
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