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    HMI-202: A gene therapy development candidate for metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Mercaldi, Michael ; St-Martin, Thia ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 132 (2021-02-01), S. S43
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lentiviral hematopoietic stem and progenitor cell gene therapy (HSPC-GT) for metachromatic leukodystrophy (MLD): Clinical outcomes from 33 patients
    Gallo, Vera ; Maria Ester Bernardo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S59
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    HMI-202: Investigational gene therapy for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD)
    St-Martin, Thia ; Teresa Leah Wright ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S62
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    Wie komme ich dran?
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    Multiplex assay for the tandem detection of ceramide trihexosides and sulfatides: Efficient first tier screening for Fabry, MLD, MSD, and Saposin B in urine
    Rinaldo, Piero ; Tortorelli, Silvia ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. S108
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    Wie komme ich dran?
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    Spectrum of mutations in the arylsulfatase A gene in a Canadian DNA collection including two novel frameshift mutations, a new missense mutation (C488R) and an MLD mutation (R84Q) in cis with a pseudodeficiency allele
    Gagnier, Liane ; Coulter-Mackie, Marion B.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 79 (2003-06-01), S. 91-98
    Online unknown
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    Newborn screening (NBS) for metachromatic leukodystrophy (MLD): results from a study of 100,000 deidentified NBS samples
    Ridsdale, Ross ; Rinaldo, Piero ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 120 (2017), S. S115
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    Measuring sulfatide in blood enables newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Suhr, Dean
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 120 (2017), S. S128
    Online unknown
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    Bone marrow transplantation treatment for a 4year old asymptomatic patient with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Inbar-Feigenberg, Michal ; Raiman, Julian ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-02-01), S. S60
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    Abdominal pain and mucosal hyperplasia of the gallbladder leading to a diagnosis of metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Taylor, Glenn ; Raiman, Julian ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 114 (2015-02-01), S. S54
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    Development program for an intrathecally (IT) administered recombinant human arylsulfatase A in children with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Christine í Dali ; Crombez, Eric ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 108 (2013-02-01), S. S32
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    23. Comparison of concordance ratios of symptom onset in metachromatic leukodystrophy (MLD): Sib pairs suggests clinical benefit of preymptomatic hematopoietic cell transplant (HCT)
    Shapiro, Elsa ; Charnas, Lawrence
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 96 (2009-02-01), S. S17
    Online unknown
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    Safety of intrathecal delivery of recombinant human arylsulfatase A in children with metachromatic leukodystrophy: Results from a phase 1/2 clinical trial
    Krägeloh-Mann, Ingeborg ; Sevin, Caroline ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 131 (2020-09-01), S. 235-244
    Online unknown
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    Preliminary results demonstrate engraftment with minimal neutropenia with MGTA-456, a CD34expanded cord blood (CB) product in patients transplanted for inherited metabolic disorders (IMD)
    Braun, Jennifer A. ; Wagner, John E. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. S113
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    Preclinical studies of a brain penetrating IgG Trojan horse-arylsulfatase fusion protein in the metachromatic leukodystrophy mouse
    Jeff Zhiqiang Lu ; Pardridge, William M. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. S77
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    Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy
    Batzios, Spyros ; Zafeiriou, Dimitrios I.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 105 (2011-08-17), Heft 1
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    Mutations c.459+1GA and p.P426L in the ARSA gene: prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries
    Bosshard, Nils U. ; Gorovenko, N. G. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 86 (2005-05-31), Heft 3
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    Novel mutations in arylsulfatase A gene in three Ukrainian families with metachromatic leukodystrophy
    Pichkur, Natalia A. ; Gorovenko, N. G. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 80 (2003-07-18), Heft 3
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    Disease-causing mutations in cis with the common arylsulfatase A pseudodeficiency allele compound the difficulties in accurately identifying patients and carriers of metachromatic leukodystrophy
    Wenger, David A. ; Coppola, Stephanie ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 79 (2003-06-18), Heft 2
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    Multiplex testing for the screening of lysosomal storage disease in urine: Sulfatides and glycosaminoglycan profiles in 40 cases of sulfatiduria
    Matern, Dietrich ; Raymond, Kimiyo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. 106-110
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    Newborn screening of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome) using flow injection tandem mass spectrometry and newly developed reagents
    Tureček, František ; Gelb, Michael H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 111 (2014-02-01), S. S23
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