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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
    Online unknown
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    Exome sequencing reveals CHM mutations in six families with atypical choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Zhang, Jianguo ; Jiang, Hui ; et al.
    In: International journal of molecular medicine, Jg. 34 (2014-02-14), Heft 2
    Online unknown
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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    Stone, Edwin M. ; Weleber, Richard G. ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), Jg. 123 (2005-08-10), Heft 8
    Online unknown
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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    CHOROIDEREMIA ASSOCIATED WITH A NOVEL SYNONYMOUS MUTATION IN GENE ENCODING REP-1
    Lee, Winston ; Tsang, Stephen H. ; et al.
    In: RETINAL Cases & Brief Reports, Jg. 12 (2018), S. S67- (5S.)
    Online unknown
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    Genetic analysis and clinical phenotype of two Indian families with X-linked choroideremia
    Battu, Rajani ; Jeyabalan, Nallathambi ; et al.
    In: Indian Journal of Ophthalmology, Jg. 64 (2016-12-01), Heft 12, S. 924-929
    Online unknown
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    Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy
    Faugère, Valérie ; Kalatzis, Vasiliki ; et al.
    2017
    Online unknown
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    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice
    María José Trujillo-Tiebas ; Garcia-Sandoval, Blanca ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016), Heft 4
    Online unknown
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    A novel mutation (967−970+2)delAAAGGT in the choroideremia gene found in a Japanese family and related clinical findings
    Fujimaki, Takuro ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Japanese Journal of Ophthalmology, Jg. 52 (2008-07-01), S. 289-297
    Online unknown
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    Genomic Imprinting in Gestational Trophoblastic Disease—A Review
    Fisher, Rosemary A. ; Hodges, Matthew D.
    In: Placenta, Jg. 24 (2003-04-01), S. S111- (8S.)
    Online unknown
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    Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QO Madrid
    Lara, Beatriz ; Posada, Manuel ; et al.
    2014
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Mutations in NLRP7 and KHDC3L confer a complete hydatidiform mole phenotype on digynic triploid conceptions
    Sebire, Neil J. ; Seckl, Michael J. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 34 (2012-05-11), Heft 2
    Online unknown
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    Comparative Mapping of Canine and Human Proximal Xq and Genetic Analysis of Canine X-Linked Severe Combined Immunodeficiency
    Dutra, Amalia ; Puck, Jennifer M. ; et al.
    In: Genomics, Jg. 23 (1994-09-01), S. 62-68
    Online unknown
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    Identification of mutations in Danish choroideremia families
    Rosenberg, Thomas ; Dorien J. R. van den Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 2 (1993), S. 43-47
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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