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    <scp>MPI‐CDG</scp> from a hepatic perspective: Report of two Egyptian cases and review of literature
    Ng, Bobby G. ; Suzan El Naghi ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 56 (2020-09-07), S. 20-26
    Online unknown
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    A new strategy implementing mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of N-glycosylation (CDG)
    Dionisi-Vici, Carlo ; Funghini, Silvia ; et al.
    In: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), Jg. 59 (2020-08-10), S. 165-171
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mannose phosphate isomerase deficiency‐congenital disorder of glycosylation (MPI‐CDG) with cerebral venous sinus thrombosis as first and only presenting symptom: A rare but treatable cause of thrombophilia
    Mühlhausen, Chris ; Schlotawa, Lars ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 55 (2020-08-01), Heft 1, S. 38-43
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients
    Pascale de Lonlay ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 51 (2020), Heft 1, S. 76-81
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Variation of the serum N‐glycosylation during the pregnancy of a MPI‐CDG patient
    Douillard, Claire ; Foulquier, François ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
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    SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype
    Nazreen Kamarus Jaman ; Rehsi, Preeya ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-12-01)
    Online unknown
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    New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach
    Jaeken, Jaak ; Videira, Paula A. ; et al.
    In: Journal of Clinical Medicine, Jg. 9 (2020-07-01), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Long term outcome of MPI‐CDG patients on D‐mannose therapy
    Girard, Muriel ; Pascale de Lonlay ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor:description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics
    Gardella, Elena ; Dukic, Dejan ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Volltext
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    A Novel Homozygous ALG12 Mutation in a Patient with CDG Type Ig: New Report of a Case with a Mild Phenotype
    Gabriella Di Rosa ; Musumeci, Sebastiano A. ; et al.
    In: Molecular Syndromology, Jg. 12 (2021), S. 327-332
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient
    Cantalupo, Gaetano ; Bernardo Dalla Bernardina ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
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    The second DDOST-CDG patient with lactose intolerance, developmental delay, and situs inversus totalis
    Xiao, Bo ; Mao, Xiao ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 67 (2021-06-22), Heft 2
    Online unknown
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    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
    Johannesen, Katrine M. ; Miya, Kazushi ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors
    Markello, Thomas C. ; Kahler, Stephen G. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 115 (2015-06-01), S. 128-140
    Online unknown
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    Compound heterozygous variants in MOGS inducing congenital disorders of glycosylation (CDG) IIb
    Yang, Xiu-An ; Jin, Danqun ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 64 (2018-12-26), S. 265-268
    Online unknown
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    Deep venous thrombosis treated by rivaroxaban in a young patient with type Ia carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome
    Drouet, Ludovic ; Lefrère, Bertrand ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 76 (2018-03-01), S. 217-223
    Online unknown
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    Cardiac complications of congenital disorders of glycosylation (CDG): a systematic review of the literature
    V. dos Reis Ferreira ; Marques-da-Silva, Dorinda ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 40 (2017-07-19), S. 657-672
    Online unknown
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    Electroclinical Features of Early-Onset Epileptic Encephalopathies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDGs)
    Barone, Rita ; Jaeken, Jaak ; et al.
    2015
    Online unknown
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    Leukodystrophy as a feature of PIGT-CDG
    Larsen, Karen B. ; Eva Loebner Lund
    In: Neuropathology and applied neurobiology, Jg. 46 (2020-01-09), Heft 6
    Online unknown
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    RECURRENT THROMBO-EMBOLISM IN A CHILD WITH A CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION (CDG) TYPE IB AND TREATMENT WITH MANNOSE
    F. J. van Spronsen ; Tamminga, Rienk Y. J. ; et al.
    In: Pediatric hematology and oncology, Jg. 25 (2008), Heft 8, S. 762-768
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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