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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
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    Choroideremia with Mutation in CHM Gene. Clinical Cases with Literature Review
    Levina, D. V. ; Egorova, I.V. ; et al.
    In: Ophthalmology in Russia, Jg. 16 (2019-03-30), S. 124-130
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    The molecular structure and role of LECT2 or CHM‐II in arthritis, cancer, and other diseases
    Xu, Jiake ; Liu, Mei ; et al.
    In: Journal of Cellular Physiology, Jg. 237 (2021-09-22), S. 480-488
    Online unknown
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Choroidal Vascularity Index in CHM Carriers
    Giorgio, Dario ; Virgili, Gianni ; et al.
    In: Frontiers in Ophthalmology, Jg. 1 (2021-10-20)
    Online unknown
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    Association between C-reactive protein and mood disorder in a representative sample of the Canadian population: analysis of CHMS data 2013–2014
    Chinenye Nmanma Nwoke ; Leung, Brenda
    In: Canadian Journal of Public Health, Jg. 111 (2020-03-04), S. 743-751
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family
    Tang, Hui ; Li, Haibo ; et al.
    In: Journal of Genetics, Jg. 100 (2021-07-02)
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
    Online unknown
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
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    In silico data analyses of the hotspot mutations of CHM gene in choroideremia disease
    Fu, Junjiang ; Fu, Shangyi ; et al.
    In: Data in Brief, Jg. 18 (2018-06-01), S. 1217-1223
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Fu, Junjiang ; Fu, Xiaodong ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. 11 (2017-12-01), S. 1-8
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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