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    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Muramatsu, Shin-ichi ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 30 (2022-02-01), S. 509-518
    Online unknown
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    Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases
    Herbst, Zackary M. ; Pereira, Danilo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 27 (2021-03-01)
    Online unknown
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    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    M. Judith Peterschmitt ; Ramaswami, Uma ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 133 (2021-02-10), Heft 4
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences
    Chien, Yin-Hsiu ; Siew Lee Wong ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 23 (2020-04-01)
    Online unknown
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lin, Shuan-Pei ; Yann Jang Chen ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4 + 919G > A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chen, Yuan-Tsong ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 121 (2017-05-01), S. 22-27
    Online unknown
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    Albuterol as an adjunctive treatment to enzyme replacement therapy in infantile-onset Pompe disease☆
    Lee, Ni-Chung ; Wen Hui Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 11 (2017-04-01), S. 31-35
    Online unknown
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    Newborn screening for Morquio syndrome: Results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Yeh, Hui-Ying ; Lee, An-Ru ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S40- (2S.)
    Online unknown
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    Decreased plasma L-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment
    Posset, Roland ; Blasco-Alonso, Javier ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Long-term galsulfase enzyme replacement therapy in Taiwanese mucopolysaccharidosis VI patients: A case series
    Chien, Yin-Hsiu ; Yen Yin Chou ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 7 (2016-04-01), S. 63-69
    Online unknown
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    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
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    Benefits of Neuronal Preferential Systemic Gene Therapy for Neurotransmitter Deficiency
    Hwu, Wuh-Liang ; Cheng, Chia-Hao ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 23 (2015-10-01), Heft 10, S. 1572-1581
    Online unknown
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    Long-term clinical outcomes of patients treated with elosulfase alfa: Five-year real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Burton, Barbara K. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S112
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Long-term treatment with elosulfase alfa has an acceptable safety profile for patients with Morquio syndrome type A: Real-world results from the Morquio A Registry Study (MARS)
    Lock Hock Ngu ; Burton, Barbara K. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 129 (2020-02-01), S. S36
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Outcome of early-treated type III Gaucher disease patients
    Hwu, Wuh-Liang ; Jiunn Ming Sheen ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules, and Diseases, Jg. 53 (2014-09-01), S. 105-109
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Systemic Administration of a Recombinant AAV1 Vector Encoding IGF-1 Improves Disease Manifestations in SMA Mice
    Ting, Chen-Hung ; Chen, Chien-Lin ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 22 (2014-08-01), Heft 8, S. 1450-1459
    Online unknown
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    Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region
    Hui, Joannie ; Ngu, Lock-Hock ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 107 (2012-09-01), S. 136-144
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    Fabry Disease: Incidence of the Common Later-Onset α-Galactosidase A IVS4+919G→A Mutation in Taiwanese Newborns—Superiority of DNA-Based to Enzyme-Based Newborn Screening for Common Mutations
    Hwu, Wuh-Liang ; Desnick, Robert J. ; et al.
    In: Molecular Medicine, Jg. 18 (2012-03-19), S. 780-784
    Online unknown
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    Hypothermia improves disease manifestations in SMA mice via SMN augmentation
    Hwu, Wuh-Liang ; Chen, Chien-Lin ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2015-11-19), Heft 4
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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