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    Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy
    Araki, Toshiyuki ; Ogawa, Masafumi ; et al.
    In: Neurology: Genetics, Jg. 3 (2016-11-01), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Chinese homozygous Machado-Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report
    Zeng, Junsheng ; Zeng, Xianfeng ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 60 (2014-08-18), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 portuguese ataxia families
    Silveira, Isabel ; Hayes, S. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics, Jg. 81 (1998-03-28), S. 134-138
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3
    Hashimoto, Rina ; Jay A. van Gerpen ; et al.
    In: Parkinsonism & Related Disorders, Jg. 89 (2021-08-01), S. 151-154
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study
    Synofzik, Matthis ; Hengel, Holger ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of Antisense Oligonucleotides Targeting ATXN3 in SCA3 Mouse Models
    Moore, Lauren R. ; Rajpal, Gautam ; et al.
    In: Molecular Therapy - Nucleic Acids, Jg. 7 (2017-06-01), S. 200-210
    Online unknown
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    A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD
    Krzyzosiak, Wlodzimierz J. ; Figiel, Maciej ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 73 (2015), S. 174-188
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Sentinel Node Biopsy and Lumpectomy in a Patient with Machado–Joseph Disease
    Padalia, D. ; Padalia, A. ; et al.
    In: Case Reports in Anesthesiology, Jg. 2019 (2019-12-15), S. 1-4
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Pasien Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) dengan neuropati perifer di Indonesia : laporan kasus
    Pusparini, Iin
    In: Jurnal Kedokteran Syiah Kuala, Jg. 21 (2021-08-30)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The autophagy-enhancing drug carbamazepine improves neuropathology and motor impairment in mouse models of Machado-Joseph disease
    França, Marcondes C. ; Silva, Patrick ; et al.
    In: Neuropathology and applied neurobiologyREFERENCES, Jg. 48 (2021-04-05), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Neuropeptide Y (NPY) intranasal delivery alleviates Machado–Joseph disease
    Duarte-Neves, Joana ; Cavadas, Cláudia ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-02-08)
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Overexpression of FKH-2/FOXG1 is neuroprotective in a C. elegans model of Machado-Joseph disease
    J. Alex Parker ; Fardghassemi, Yasmin
    In: Experimental neurology, Jg. 337 (2020-09-12)
    Online unknown
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    Trehalose in Machado-Joseph Disease: Safety, Tolerability, and Efficacy
    Lev, Nirit ; Gordon, Carlos R. ; et al.
    In: Cerebellum (London, England), Jg. 19 (2020-06-10), Heft 5
    Online unknown
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    Epidemiological, clinical, and genotype characterization of spinocerebellar ataxia type in families in Buriram province, northeast Thailand
    Pulkes, Teeratorn ; Papsing, Chutima ; et al.
    In: Asian Biomedicine, Jg. 11 (2017-12-01), S. 469-474
    Online unknown
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    Promoter Variant Alters Expression of the Autophagic BECN1 Gene: Implications for Clinical Manifestations of Machado-Joseph Disease
    Montiel, Rafael ; Raposo, Mafalda ; et al.
    In: The Cerebellum, Jg. 16 (2017-07-11), S. 957-963
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Nonmotor Symptoms in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 10
    Hélio A.G. Teive ; Moro, Adriana ; et al.
    In: The Cerebellum, Jg. 16 (2017-06-06), S. 938-944
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Caffeine alleviates progressive motor deficits in a transgenic mouse model of spinocerebellar ataxia
    Simões, Ana ; Hirai, Hirokazu ; et al.
    In: Annals of Neurology, Jg. 81 (2017-02-17), S. 407-418
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Pre-Clinical Assessment of Mesenchymal Stem Cell-Based Therapies in Spinocerebellar Ataxia Type 3
    Pires, Joel ; Mendes-Pinheiro, Bárbara ; et al.
    In: SSRN Electronic Journal, 2019
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations
    Raposo, Mafalda ; Morino, Hiroyuki ; et al.
    In: European journal of neurology, Jg. 26 (2018-07-06), Heft 3
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Polymorphic study of ataxin 3 gene in Eastern Uttar Pradesh population
    Singh, Royana ; Shamal, S.N. ; et al.
    In: Journal of the Anatomical Society of India, Jg. 69 (2020), S. 226-226
    Online unknown
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