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    Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy
    Araki, Toshiyuki ; Ogawa, Masafumi ; et al.
    In: Neurology: Genetics, Jg. 3 (2016-11-01), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Chinese homozygous Machado-Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report
    Zeng, Junsheng ; Zeng, Xianfeng ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 60 (2014-08-18), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Analysis of SCA1, DRPLA, MJD, SCA2, and SCA6 CAG repeats in 48 portuguese ataxia families
    Silveira, Isabel ; Hayes, S. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics, Jg. 81 (1998-03-28), S. 134-138
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3
    Hashimoto, Rina ; Jay A. van Gerpen ; et al.
    In: Parkinsonism & Related Disorders, Jg. 89 (2021-08-01), S. 151-154
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study
    Synofzik, Matthis ; Hengel, Holger ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of Antisense Oligonucleotides Targeting ATXN3 in SCA3 Mouse Models
    Moore, Lauren R. ; Rajpal, Gautam ; et al.
    In: Molecular Therapy - Nucleic Acids, Jg. 7 (2017-06-01), S. 200-210
    Online unknown
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    A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD
    Krzyzosiak, Wlodzimierz J. ; Figiel, Maciej ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 73 (2015), S. 174-188
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    S116 GDF-15, the miR-542 cluster and miR-422a are associated with muscle wasting in Intensive Care Unit Acquired Paresis
    Polkey, Michael I. ; Kemp, Paul R. ; et al.
    In: Thorax, Jg. 70 (2015-11-12), S. A66- (2S.)
    Online unknown
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Pulmonary Vascular Reactivity and Ischaemia-Reperfusion Injury in the Rat
    Evans, Timothy W. ; Griffiths, Mjd ; et al.
    In: Clinical Science, Jg. 85 (1993-07-01), S. 71-75
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    S139 A Paradoxical Rise In Rectus Femoris Myostatin (gdf-8) And Gdf-15 In Response To Neuromuscular Electrical Stimulation In Critical Care
    Polkey, Michael I. ; Bloch, Saa ; et al.
    In: Thorax, Jg. 69 (2014-11-10), S. A74
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Double-blind, randomised, multicentre, parallel group study comparing a 1% coal tar preparation (Exorex) with a 5% coal tar preparation (Alphosyl) in chronic plaque psoriasis
    Kownacki, S ; Berth-Jones, J ; et al.
    In: The Journal of dermatological treatment, Jg. 15 (2004-02-03), Heft 1
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    S55 Mir-181: a potential biomarker of acute muscle wasting?
    Bloch, Saa ; Kemp, Paul R. ; et al.
    In: Thorax, Jg. 68 (2013-11-14), S. A30.2
    Online unknown
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    S73 Circulating Regulators of Acute Muscle Wasting in the Critically Ill: GDF-15 a Potential Novel Driver of Acute Muscle Wasting
    Griffiths, Mjd ; Lee, Jy ; et al.
    In: Thorax, Jg. 67 (2012-11-19), S. A37.1
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    S37 Can the Lung Reverse Remodel? Gene Therapy For Cardiac Failure Alters Pulmonary Gene Expression
    Griffiths, Mjd ; Hector, L ; et al.
    In: Thorax, Jg. 67 (2012-11-19), S. A20.1
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Oligoclonal Gammopathy in Phenotypic Diarrhea
    Hoekstra, Hans ; Jacobs, Cjwfm ; et al.
    In: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Jg. 30 (2000-03-01), S. 349-349
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    ULK overexpression mitigates motor deficits and neuropathology in mouse models of Machado-Joseph disease
    Lopes, Sara ; Schmidt, Thorsten ; et al.
    In: Molecular Therapy, Jg. 30 (2022-01-05), Heft 1, S. 370-387
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Pathophysiological interplay between O -GlcNAc transferase and the Machado–Joseph disease protein ataxin-3
    Abeditashi, Mahkameh ; Robinson, Katherine J. ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences, Jg. 118 (2021-11-16)
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease
    Dion, Patrick A. ; França, Marcondes C. ; et al.
    In: Aging, Jg. 12 (2020-03-23), S. 4742-4756
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Sentinel Node Biopsy and Lumpectomy in a Patient with Machado–Joseph Disease
    Padalia, D. ; Padalia, A. ; et al.
    In: Case Reports in Anesthesiology, Jg. 2019 (2019-12-15), S. 1-4
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Pasien Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) dengan neuropati perifer di Indonesia : laporan kasus
    Pusparini, Iin
    In: Jurnal Kedokteran Syiah Kuala, Jg. 21 (2021-08-30)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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