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    Podocyte phenotypes as defined by expression and distribution of GLEPP1 in the developing glomerulus and in nephrotic glomeruli from MCD, CNF, and FSGS. A dedifferentiation hypothesis for the nephrotic syndrome.
    Sharif, K ; Goyal, M ; et al.
    In: Experimental nephrology, Jg. 6 (1998-05-01), Heft 3, S. 234-44
    academicJournal
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    Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: answers.
    Bernardor, J ; Faudeux, C ; et al.
    In: Pediatric nephrology (Berlin, Germany), Jg. 34 (2019-08-01), Heft 8, S. 1375-1377
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    Glomeruli from patients with nephrin mutations show increased number of ciliated and poorly differentiated podocytes.
    Vukojevic, K ; Raguz, F ; et al.
    In: Acta histochemica, Jg. 120 (2018-11-01), Heft 8, S. 748-756
    academicJournal
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    [Analysis of a sib-pair with Finnish type congenital nephrotic syndrome due to variant of NPHS1 gene].
    Liu, Z ; Wang, W ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 37 (2020-12-10), Heft 12, S. 1380-1383
    academicJournal
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    Congenital nephrotic syndrome with a novel NPHS1 mutation.
    Yoshizawa, C ; Kobayashi, Y ; et al.
    In: Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, Jg. 58 (2016-11-01), Heft 11, S. 1211-1215
    report
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    Congenital nephrotic syndrome of NPHS1 associated with cardiac malformation.
    Uysal, B ; Dönmez, O ; et al.
    In: Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, Jg. 57 (2015), Heft 1, S. 177-9
    academicJournal
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    Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome.
    Wu, LQ ; Hu, JJ ; et al.
    In: Genetics and molecular research : GMR, Jg. 10 (2011-10-18), Heft 4, S. 2517-22
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Two Korean infants with genetically confirmed congenital nephrotic syndrome of Finnish type.
    Lee, BH ; Ahn, YH ; et al.
    In: Journal of Korean medical science, Jg. 24 Suppl (2009), S. S210-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Thirteen novel NPHS1 mutations in a large cohort of children with congenital nephrotic syndrome.
    Heeringa, SF ; Vlangos, CN ; et al.
    In: Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal, Jg. 23 (2008-11-01), Heft 11, S. 3527-33
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Misleading findings of homozygosity mapping resulting from three novel mutations in NPHS1 encoding nephrin in a highly inbred community.
    Frishberg, Y ; Ben-Neriah, Z ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 9 (2007-03-01), Heft 3, S. 180-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: detection of new nephrin mutations and prenatal diagnosis in an Italian family.
    Gigante, M ; Greco, P ; et al.
    In: Prenatal diagnosis, Jg. 25 (2005-05-01), Heft 5, S. 407-10
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    [Structure and function of the glomerular filtration barrier].
    Musiał, K ; Zwolińska, D
    In: Polski merkuriusz lekarski : organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego, Jg. 18 (2005-03-01), Heft 105, S. 317-20
    academicJournal
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    Molecular basis of steroid-resistant nephrotic syndrome.
    Antignac, C
    In: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia, Jg. 25 Suppl 2 (2005), S. 25-8
    academicJournal
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    Filtrin is a novel member of nephrin-like proteins.
    Ihalmo, P ; Palmén, T ; et al.
    In: Biochemical and biophysical research communications, Jg. 300 (2003-01-10), Heft 2, S. 364-70
    academicJournal
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    A missense mutation in the nephrin gene impairs membrane targeting.
    Shimizu, J ; Tanaka, H ; et al.
    In: American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, Jg. 40 (2002-10-01), Heft 4, S. 697-703
    academicJournal
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    Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration.
    Koziell, A ; Grech, V ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 11 (2002-02-15), Heft 4, S. 379-88
    Online academicJournal
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    Podocyte proteins in Galloway-Mowat syndrome.
    Srivastava, T ; Whiting, JM ; et al.
    In: Pediatric nephrology (Berlin, Germany), Jg. 16 (2001-12-01), Heft 12, S. 1022-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Prevention of the dystrophic phenotype in dystrophin/utrophin-deficient muscle following adenovirus-mediated transfer of a utrophin minigene.
    Wakefield, PM ; Tinsley, JM ; et al.
    In: Gene therapy, Jg. 7 (2000-02-01), Heft 3, S. 201-4
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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