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    A retrospective cohort study of Libmeldy (atidarsagene autotemcel) for MLD: What we have accomplished and what opportunities lie ahead
    Horgan, Claire ; Watts, Kelly ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 64 (2023-09-01), Heft 5, S. 346-352
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The impact of severe rare chronic neurological disease in childhood on the quality of life of families—a study on MLD and PCH2
    Ammann-Schnell, Louisa ; Groeschel, Samuel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    The impact of severe rare chronic neurological disease in childhood on the quality of life of families—a study on MLD and PCH2
    Ammann-Schnell, Louisa ; Groeschel, Samuel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 12 (2019-11-01), Heft 1, S. 1-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 12 (2019-11-06), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Metachromatic Leukodystrophy (MLD): a Pakistani Family with Novel ARSA Gene Mutation
    Shahzad, Muhammad Aiman ; Khaliq, Saba ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 63 (2017-09-01), Heft 1, S. 84-90
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Identification of a Novel ARSA Gene Mutation Through High-Throughput Molecular Diagnosis Method in Two Girls with Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy
    Yari, Abolfazl ; Vafaeie, Farzane ; et al.
    In: NeuroMolecular Medicine, Jg. 25 (2023-12-01), Heft 4, S. 563-572
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    The natural history and burden of illness of metachromatic leukodystrophy: a systematic literature review
    Chang, Shun-Chiao ; Christian Stefan Eichinger ; et al.
    In: European Journal of Medical Research, Jg. 29 (2024-03-01), Heft 1, S. 1-26
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Evaluating meaningful changes in physical functioning and cognitive declines in metachromatic leukodystrophy: a caregiver interview study
    Martin, Susan ; Harris, Nimanee ; et al.
    In: Journal of Patient-Reported Outcomes, Jg. 7 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Metachromatic Leukodystrophy (MLD): A Rare Genetic Disorder in child
    Deshpande, Vedashree ; Kotrasheti, V. ; et al.
    In: Pediatric Review: International Journal of Pediatric Research, Jg. 8 (2021-06-15), S. 162-164
    Online unknown
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    Lentiviral Hematopoietic Stem and Progenitor Cell Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy (MLD): Clinical Outcomes from 38 Patients
    Migliavacca, Maddalena ; Maria Ester Bernardo ; et al.
    In: Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics, 2021-10-28
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Mesenchymal stem cells: Allogeneic mesenchymal stem cell infusion for treatment of metachromatic leukodystrophy (MLD) and Hurler syndrome (MPS-IH)
    KOC, O. N ; DAY, J ; et al.
    In: Bone marrow transplantation (Basingstoke), Jg. 30 (2002), Heft 4, S. 215-222
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Identification of a new Arylsulfatase A (ARSA) gene mutation in Tunisian patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    DORBOZ, Imen ; EYMARD-PIERRE, Eleonore ; et al.
    In: Journal of the neurological sciences, Jg. 287 (2009), Heft 1-2, S. 278-280
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A non-glycosylated and functionally deficient mutant (N215H) of the sphingolipid activator protein B (SAP-B) in a novel case of metachromatic leukodystrophy (MLD)
    WROBE, D ; HENSELER, M ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 23 (2000), Heft 1, S. 63-76
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Late juvenile metachromatic leukodystrophy (MLD) in three patients with a similar clinical course and identical mutation on one allele
    TYLKI-SZYMANSKA, A ; BERGER, J ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 50 (1996), Heft 5, S. 287-292
    academicJournal
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    Metachromatic leucodystrophy (MLD) in a patient with a constitutional ring chromosome 22
    COULTER-MACKIE, M. B ; RIP, J ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 32 (1995), Heft 10, S. 787-791
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Adult-onset MLD : A gene mutation with isolated polyneuropathy
    FELICE, K. J ; GOMEZ LIRA, M ; et al.
    In: Neurology, Jg. 55 (2000), Heft 7, S. 1036-1039
    academicJournal
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    The natural history and burden of illness of metachromatic leukodystrophy: a systematic literature review
    Chang, Shun-Chiao ; Eichinger, Christian Stefan ; et al.
    In: European Journal of Medical Research, Jg. 29 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Correction to: Three novel variants in the arylsulfatase A (ARSA) gene in patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
    Hettiarachchi, D. ; Dissanayake, V. H. W.
    In: BMC Research Notes, Jg. 13 (2020)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Metachromatic Leukodystrophy (MLD): a Pakistani Family with Novel ARSA Gene Mutation
    Amar, Ali ; Khaliq, Saba ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 63 (2017-08-10), S. 84-90
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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