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    TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
    Almousa, H ; Lewis, SA ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 147 (2024-01-04), Heft 1, S. 311-324
    academicJournal
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    SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
    Smits, DJ ; Schot, R ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 146 (2023-08-01), Heft 8, S. 3528-3541
    academicJournal
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    BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
    Tangeraas, T ; Constante, JR ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 146 (2023-07-03), Heft 7, S. 3003-3013
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
    Deshwar, AR ; Cytrynbaum, C ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 146 (2023-06-01), Heft 6, S. 2285-2297
    Online academicJournal
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    WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.
    Cavallin, M ; Rujano, MA ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 140 (2017-10-01), Heft 10, S. 2597-2609
    Online academicJournal
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    The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
    Bahi-Buisson, N ; Poirier, K ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 137 (2014-06-01), Heft Pt 6, S. 1676-700
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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