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    A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family.
    Fay, Alexander ; Garcia, Yngo ; et al.
    In: Annals of neurology, Jg. 88 (2020-10-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Pregnancy in Charcot-Marie-Tooth disease: Data from the Italian CMT national registry
    Chiara Pisciotta 1 ; Daniela Calabrese 1 ; et al.
    2020
    Online unknown
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    academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    The Charcot-Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
    Sowden, Janet E. ; Eichinger, Katy ; et al.
    In: Neurology, Jg. 91 (2018-09-19), S. e1381- (4S.)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    A Mitochondrial tRNA Mutation Causes Axonal CMT in a Large Venezuelan Family
    Fu, Ying-Hui ; Fay, Alex J. ; et al.
    2020
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Pain assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease
    Sacconi, Sabrina ; Benchortane, M. ; et al.
    In: Annals of Physical and Rehabilitation Medicine, Jg. 55 (2012-04-01), S. 160-173
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Longitudinal 16-year study of dominant intermediate CMT type C neuropathy
    Kafaie, Jafar ; Pan, Yi ; et al.
    In: MusclenerveREFERENCES, Jg. 61 (2019-07-04), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT
    Tomaselli, Pedro J. ; Rossor, Alexander M. ; et al.
    In: Neurology, Jg. 88 (2017), Heft 15, S. 1445-1453
    Online unknown
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    academicJournal
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    Nerve ultrasound findings differentiate Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 1A from other demyelinating CMTs
    Cavallaro, Tiziana ; Ferrarini, Moreno ; et al.
    2018
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
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    A longitudinal study of CMT1A using Rasch analysis based CMT neuropathy and examination scores
    Sumner, Charlotte J. ; Shy, Michael E. ; et al.
    In: Neurology, Jg. 94 (2019-03-26), Heft 9
    Online unknown
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    academicJournal
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Phenotypes and cellular effects of GJB1 mutations causing CMT1X in a cohort of 226 Chinese CMT families
    L, Liu ; X B, Li ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 91 (2016-08-02), Heft 6
    Online unknown
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    Reliability of the CMT neuropathy score (second version) in Charcot-Marie-Tooth disease
    Shy, Michael E. ; Reilly, Mary M. ; et al.
    In: Journal of the Peripheral Nervous System, Jg. 16 (2011-09-01), S. 191-198
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mutations in the HSP27 (HSPB1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal HMN/CMT type 2
    F. Wavrant–De Vrièze ; Laura, Matilde ; et al.
    In: Neurology, Jg. 71 (2008-10-01), S. 1660-1668
    Online unknown
    Zugriff:
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    academicJournal
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