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    Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model
    Weetall, Marla ; Welch, Ellen ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-02-20), Heft 16
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    Frans P.M. Cremers ; José A. J. M. van den Hurk ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    [Untitled]
    In: Human Molecular Genetics
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Translational bypass of nonsense mutations in zebrafish rep1, pax2.1 and lamb1 highlights a viable therapeutic option for untreatable genetic eye disease
    Gregory-Evans, Cheryl Y. ; Seabra, Miguel C. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 17 (2008-09-24), Heft 24
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mouse choroideremia gene mutation causes photoreceptor cell degeneration and is not transmitted through the female germline
    Jaissle, Gesine B. ; Kohler, Konrad ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 6 (1997-06-01), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
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