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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    McLaren, Terri L. ; De Roach, John N. ; et al.
    In: Human Genome Variation ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2054-345X, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Genome Analysis of Osteosarcoma Progression Samples Identifies FGFR1 Overexpression as a Potential Treatment Target and CHM as a Candidate Tumor Suppressor Gene.
    Barøy, Tale ; Chilamakuri, Chandra S. R. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-09-29), Heft 9, S. 1-19
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular Alterations in Epidermal Growth Factor Receptors as Potential Predictors of Invasion in Complete Hydatidiform Moles (CHM)
    Jacob, Jemima ; Balaram, Prabha
    In: Disease Markers, 2012
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    VAN BOKHOVEN, H ; VAN DEN HURK, J. A. J. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1041-1046
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    May, Melanie ; Colleaux, Laurence ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 4, issue 8, page 1465-1466 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1995
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    Bokhoven, Hans van ; Schwartz, Marianne ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 3, issue 7, page 1047-1051 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1994
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Cycloheximide resistance in Chinese hamster cellsII. Induction of CHM resistance in Chinese hamster cells by N-nitrosomethylurea
    POCHE, H ; VARSHAVER, N ; et al.
    In: Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis ; volume 30, issue 1, page 83-88 ; ISSN 0027-5107, 1975
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    An overview of epigenetics in Chinese medicine researches.
    Hu, Xue-qing ; Su, Shi-bing
    In: Chinese Journal of Integrative Medicine, Jg. 23 (2017-09-01), Heft 9, S. 714-720
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The effect of Chinese herbal medicine on digestive system and liver functions should not be neglected in COVID‐19: An updated systematic review and meta‐analysis
    Shi, Shihua ; Wang, Fei ; et al.
    In: IUBMB Life ; volume 73, issue 5, page 739-760 ; ISSN 1521-6543 1521-6551, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    The acrocentric part of der(Y)t(Y;acro)(q12;p1?2) contains D15Z1 sequences in the majority of cases
    Fuchs, Sigrid ; Lisfeld, Jasmin ; et al.
    In: Human Genome Variation ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2054-345X, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
    Sanchez-Alcudia, Rocio ; Garcia-Hoyos, Maria ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-04-12), Heft 4, S. 1-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics
    Sarkar, Hajrah ; Mitsios, Andreas ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 28, issue 11, page 1865-1871 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Evaluation of CRISPR/Cas9 exon‐skipping vector for choroideremia using human induced pluripotent stem cell‐derived RPE
    Iwagawa, Toshiro ; Masumoto, Hiroki ; et al.
    In: The Journal of Gene Medicine ; volume 25, issue 2 ; ISSN 1099-498X 1521-2254, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Genetic testing for choroideremia
    Zulian, Alessandra ; Dundar, Munis ; et al.
    2017
    academicJournal
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    Genetic testing for choroideremia
    Abeshi, Andi ; Zulian, Alessandra ; et al.
    In: The EuroBiotech Journal ; volume 1, issue s1, page 26-28 ; ISSN 2564-615X, 2017
    academicJournal
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    Analysis of a large choroideremia dataset does not suggest a preference for inclusion of certain genotypes in future trials of gene therapy
    Freund, Paul R. ; Sergeev, Yuri V. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 4, issue 3, page 344-358 ; ISSN 2324-9269, 2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Morphological, immunohistochemical and chromosome in situ hybridization in the differential diagnosis of Hydatidiform Mole and Hydropic Abortion
    MAGGIORI, Mariana S ; PERES, Luiz C
    In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, Jg. 135 (2007), Heft 2, S. 170-176
    academicJournal
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    A comparison of American and Canadian RBC folate concentrations
    Colapinto, Cynthia K ; Tremblay, Mark S ; et al.
    In: The FASEB Journal ; volume 27, issue S1 ; ISSN 0892-6638 1530-6860, 2013
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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