Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
51 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Publikation

Sprache

Geographischer Bezug

51 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Joo Mi Yi ; Kim, Dae-Soo ; et al.
    In: Gene, Jg. 489 (2011-12-01), S. 1-5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Altered rep-1 expression due to substitution at position +3 of the IVS13 splice-donor site of the choroideremia (CHM) gene
    Tuffery, Sylvie ; Hache, Jean-Claude ; et al.
    In: Current eye research, Jg. 17 (1998-07-25), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Molecular Analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    Colleaux, Laurence ; Aylsworth, Arthur S. ; et al.
    1995
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    VAN BOKHOVEN, H ; VAN DEN HURK, J. A. J. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1041-1046
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Use Of Induced Pluripotent Stem Cell Models To Elucidate Retinal Disease Pathogenesis And To Develop Gene-Based Therapies
    Duong, Thu Thi ; Bennett, Jean
    In: 3003 ; Publicly Accessible Penn Dissertations ; published, 2018
    Online Hochschulschrift
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
    Sanchez-Alcudia, Rocio ; Garcia-Hoyos, Maria ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-04-12), Heft 4, S. 1-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Choroideremia: molecular mechanisms and therapies
    Hajrah, Sarkar ; Mariya, Moosajee
    In: Trends in Molecular Medicine, Jg. 28 (2022-05-01), S. 378-387
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    CLINICAL CHARACTERISTICS AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A COHORT OF CHINESE PATIENTS WITH CHOROIDEREMIA
    Zhu, Tian ; Han, Xiaoxu ; et al.
    In: Retina, Jg. 40 (2020-01-07), S. 2240-2253
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Choroideremia carriers maintain a normal electro-oculogram (EOG)
    YAU, Ryan J ; SEREDA, Christina A ; et al.
    In: Documenta ophthalmologica, Jg. 114 (2007), Heft 3, S. 147-151
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    REP-1 gene mutations in Japanese patients with choroideremia
    FUJIKI, K ; HOTTA, Y ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, Jg. 237 (1999), Heft 9, S. 735-740
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Mise au point d'un test diagnostique de la choroïdérémie : le test de troncation des protéines (PTT) / Molecular diagnosis of choroideremia
    BEAUFRERE, L ; GIRARDET, A ; et al.
    In: Journal français d'ophtalmologie, Jg. 21 (1998), Heft 5, S. 345-350
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    A practical diagnostic test for choroideremia
    MACDONALD, I. M ; MAH, D. Y ; et al.
    In: Ophthalmology (Rochester, MN), Jg. 105 (1998), Heft 9, S. 1637-1640
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    A putative frameshift variant in theCHMgene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Ungari, Silvana ; Fioretti, Tiziana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-09-19)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -