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    Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center
    Chien, Yin-Hsiu ; Rai Hseng Hsu ; et al.
    In: Connective Tissue Research, Jg. 62 (2020-09-08), S. 580-585
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese
    Sophie Hon Yu Lai ; Brian H.Y. Chung ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 4 (2019-08-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onsetGLAmutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)
    Chao, May-Chin ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-10-01), S. 1397-1405
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Human Pompe disease-induced pluripotent stem cells for pathogenesis modeling, drug testing and disease marker identification
    Huang, Hsiang-Po ; Li Tzu Li ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 20 (2011-09-20), Heft 24
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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