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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    MUTATION SPECTRUM IN THE CHM GENE OF DANISH AND SWEDISH CHOROIDEREMIA PATIENTS
    Pawlowitzki, Ivar H. ; Schwartz, Marianne ; et al.
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of mutations in Danish choroideremia families
    Rosenberg, Thomas ; Dorien J. R. van den Pol ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 2 (1993), S. 43-47
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Efficient Approach to Unique Single-Nucleotide Polymorphism Discovery
    Taillon-Miller, Patricia ; Piernot, Ellen E. ; et al.
    1999
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    Frans P.M. Cremers ; José A. J. M. van den Hurk ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date
    Claustres, Mireille ; Beaufrere, L. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 20 (1999), S. 89-93
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Localisation of two candidate genes for mental retardation using a YAC physical map of the Xq21.1-21.2 subbands
    Colleaux, Laurence ; Fontes, Michel ; et al.
    1996
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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