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    Constitutively Activating Mutants of Equine LH/CGR Constitutively Induce Signal Transduction and Inactivating Mutations Impair Biological Activity and Cell-Surface Receptor Loss In Vitro.
    Byambaragchaa, M ; Seong, HK ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 22 (2021-10-03), Heft 19
    Online academicJournal
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    Distinct patterns of complex rearrangements and a mutational signature of microhomeology are frequently observed in PLP1 copy number gain structural variants.
    Bahrambeigi, V ; Song, X ; et al.
    In: Genome medicine, Jg. 11 (2019-12-09), Heft 1, S. 80
    Online academicJournal
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    Characterization of CCDC103 expression profiles: further insights in primary ciliary dyskinesia and in human reproduction.
    Pereira, R ; Oliveira, ME ; et al.
    In: Journal of assisted reproduction and genetics, Jg. 36 (2019-08-01), Heft 8, S. 1683-1700
    Online academicJournal
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    Comparing the performance of selected variant callers using synthetic data and genome segmentation.
    Bian, X ; Zhu, B ; et al.
    In: BMC bioinformatics, Jg. 19 (2018-11-19), Heft 1, S. 429
    Online academicJournal
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    Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer.
    Milne, RL ; Kuchenbaecker, KB ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 49 (2017-12-01), Heft 12, S. 1767-1778
    Online academicJournal
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    Breakpoint profiling of 64 cancer genomes reveals numerous complex rearrangements spawned by homology-independent mechanisms.
    Malhotra, A ; Lindberg, M ; et al.
    In: Genome research, Jg. 23 (2013-05-01), Heft 5, S. 762-76
    Online academicJournal
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    [Analysis of a family affected with familial male-limited precocious puberty due to a Ala568Val mutation in LHCGR gene].
    Chen, RM ; Zhang, Y ; et al.
    In: Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, Jg. 29 (2012-12-01), Heft 6, S. 631-4
    academicJournal
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    The human thyrotropin receptor is highly mutable: a review of gain-of-function mutations.
    Farid, NR ; Kascur, V ; et al.
    In: European journal of endocrinology, Jg. 143 (2000-07-01), Heft 1, S. 25-30
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Haemoprotein formation in yeast. II. Isolation of catalase regulatory mutants.
    Rytka, J ; Sledziewski, A ; et al.
    In: Molecular & general genetics : MGG, Jg. 145 (1976-04-23), Heft 1, S. 37-42
    Online academicJournal
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    Development of a specific assay for cardiac glycoside-like compounds based on cross-resistance of human cell mutants.
    Gupta, RS ; Chopra, A ; et al.
    In: Biochemical pharmacology, Jg. 38 (1989-07-01), Heft 13, S. 2159-68
    academicJournal
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