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    Dominant Cone Rod Dystrophy, Previously Assigned to a Missense Variant in RIMS1, Is Fully Explained by Co-Inheritance of a Dominant Allele of PROM1
    Martin-Gutierrez, Maria Pilar ; Schiff, Elena R ; et al.
    In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Jg. 63 (2022-08-10), Heft 9
    Online academicJournal
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    View record in eScholarship (Volltext)
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    academicJournal
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    Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response Is Strictly Associated with Mutations in KCNV2
    WISSINGER, Bernd ; DANGEL, Susann ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 49 (2008), Heft 2, S. 751-757
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Identification of novel RPGR ORF15 mutations in x-linked progressive cone-rod dystrophy (XLCORD) families
    EBENEZER, Neil D ; MICHAELIDES, Michel ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 46 (2005), Heft 6, S. 1891-1898
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation : An electrophysiological study
    NIWA, Yasuhiro ; KONDO, Mineo ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 46 (2005), Heft 4, S. 1480-1485
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Novel complex GUCY2D mutation in japanese family with cone-rod dystrophy
    ITO, Sei ; NAKAMURA, Makoto ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 45 (2004), Heft 5, S. 1480-1485
    Online academicJournal
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    Morphological characterization of the retina of the CNGA3-/-Rho-/- mutant mouse lacking functional cones and rods
    CLAES, Ellen ; SEELIGER, Mathias ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 45 (2004), Heft 6, S. 2039-2048
    Online academicJournal
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    Functional role of hCNGB3 in regulation of human cone CNG channel: Effect of rod monochromacy-associated mutations in hCNGB3 on channel function
    OKADA, Akira ; UEYAMA, Hisao ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 45 (2004), Heft 7, S. 2324-2332
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Phenotypic spectrum of autosomal recessive cone-rod dystrophies caused by mutations in the ABCA4 (ABCR) gene
    KLEVERING, B. Jeroen ; BLANKENAGEL, Anita ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 43 (2002), Heft 6, S. 1980-1985
    Online academicJournal
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    Mutated alleles of the rod and cone Na-Ca+K-exchanger genes in patients with retinal diseases
    SHARON, Dror ; YAMAMOTO, Hiroyuki ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 43 (2002), Heft 6, S. 1971-1979
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    Slow and fast rod ERG pathways in patients with X-linked complete stationary night blindness carrying mutations in the NYX gene
    SCHOLL, Hendrik P. N ; LANGROVA, Hana ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 11, S. 2728-2736
    Online academicJournal
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    Mutations in ABCR (ABCA4) in patients with Stargardt macular degeneration or cone-rod degeneration
    BRIGGS, Christine E ; RUCINSKI, David ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 10, S. 2229-2236
    Online academicJournal
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    Low docosahexaenoic acid levels in rod outer segment membranes of mice with rds/peripherin and P216L peripherin mutations
    ANDERSON, Robert E ; MAUDE, Maureen B ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 42 (2001), Heft 8, S. 1715-1720
    Online academicJournal
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    Early-onset severe rod-cone dystrophy in young children with RPE65 mutations
    LORENZ, B ; GYÜRÜS, P ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 9, S. 2735-2742
    Online academicJournal
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    Frequency of mutations in the gene encoding the α subunit of rod cGMP-phosphodiesterase in autosomal recessive retinitis pigmentosa
    DRYJA, T. P ; RUCINSKI, D. E ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 40 (1999), Heft 8, S. 1859-1865
    Online academicJournal
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    HRG4 (UNC119) mutation found in cone-rod dystrophy causes retinal degeneration in a transgenic model
    KOBAYASHI, Akira ; HIGASHIDE, Tomomi ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 41 (2000), Heft 11, S. 3268-3277
    Online academicJournal
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    Cosegregation of codon 807 mutation of the canine rod cGMP phosphodiesterase β gene and rdc1
    KUNAL, RAY ; BALDWIN, V. J ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 35 (1994), Heft 13, S. 4291-4299
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    Generation and analysis of transgenic mice expressing P216L-substituted Rds/peripherin in rod photoreceptors
    KEDZIERSKI, W ; LLOYD, M ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 38 (1997), Heft 2, S. 498-509
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    Evaluation of the gene encoding the gamma subunit of rod phosphodiesterase in retinitis pigmentosa
    HAHN, L. B ; BERSON, E. L ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 35 (1994), Heft 3, S. 1077-1082
    Online academicJournal
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