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    Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
    Wortmann, Saskia B. ; Lovell, Simon C. ; et al.
    In: Brain, Jg. 142 (2019-10-01), Heft 11, S. 3382-3397
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Global deformation facilitates flipping of damaged 8-oxo-guanine and guanine in DNA
    Giuseppe La Rosa ; Zacharias, Martin
    In: Nucleic Acids Research, Jg. 44 (2016-09-01), Heft 20, S. 9591-9599
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    EXPANDS: expanding ploidy and allele frequency on nested subpopulations
    Mewes, Hans-Werner ; Harness, Julie V. ; et al.
    2013
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Systematic analysis of gene properties influencing organ system phenotypes in mammalian perturbations
    Campillos, Monica ; Vogt, Ingo ; et al.
    2013
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
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    Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
    Jinks, RN ; Puffenberger, EG ; et al.
    In: Brain : a journal of neurology, Jg. 138 (2015-08-01), Heft Pt 8, S. 2173-90
    Online academicJournal
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    Preservation of duplicate genes by complementary, degenerative mutations.
    Force, A ; Lynch, M ; et al.
    In: Genetics, Jg. 151 (1999-04-01), Heft 4, S. 1531-45
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Detection of in vitro clastogens and spindle poisons by the mouse lymphoma assay using the microwell method : interim report of an international collaborative study
    SOFUNI, T ; HONMA, M ; et al.
    In: Mutagenesis, Jg. 11 (1996), Heft 4, S. 349-356
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    DdcDE1, a mutant differentially affecting both stage and tissue specific expression of dopa decarboxylase in Drosophila.
    Bishop, CP ; Wright, TR
    In: Genetics, Jg. 115 (1987-03-01), Heft 3, S. 477-91
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Analysis of human immunodeficiency virus type 1 drug resistance in children receiving nucleoside analogue reverse-transcriptase inhibitors plus nevirapine, nelfinavir, or ritonavir (Pediatric AIDS Clinical Trials Group 377)
    Eshleman, Susan H. ; Krogstad, Paul ; et al.
    In: Journal of Infectious Diseases, 2001
    academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Deficiency of the human mitochondrial transcription factor h-mtTFA in infantile mitochondrial myopathy is associated with mtDNA depletion
    POULTON, J ; MORTEN, K ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 10, S. 1763-1769
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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