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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
    Online unknown
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
    Online unknown
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    de la Chapelle A ; van den Hurk Ja ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 1 (1992-05-01), Heft 2
    Online unknown
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    Establishment and characterization of cell lines derived from complete hydatidiform mole
    Shibata, Kiyosumi ; Kajiyama, Hiroaki ; et al.
    In: International Journal of Molecular Medicine, Jg. 40 (2017-07-01), Heft 3, S. 614-622
    Online unknown
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    Multimodal Imaging of Photoreceptor Structure in Choroideremia
    Sun, Lynn W. ; Stepien, Kimberly E. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-12-01), Heft 12
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Choroideremia Is a Systemic Disease With Lymphocyte Crystals and Plasma Lipid and RBC Membrane Abnormalities
    Majewski, Jacek ; Ren, Huanan ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 56 (2016), Heft 13
    Online unknown
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    Choroideremia gene product affects trophoblast development and vascularization in mouse extra-embryonic tissues
    Ropers, Hans-Hilger ; Alamo-Bethencourt, Victor ; et al.
    In: Developmental Biology, Jg. 272 (2004), S. 53-65
    Online unknown
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    Volltext
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    Histopathological features of biparental complete hydatidiform moles in women with NLRP7 mutations
    Fisher, Rosemary A. ; Savage, Philip ; et al.
    In: Placenta, Jg. 34 (2012-09-03), Heft 1
    Online unknown
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    Mutations in NLRP7 and KHDC3L confer a complete hydatidiform mole phenotype on digynic triploid conceptions
    Sebire, Neil J. ; Seckl, Michael J. ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 34 (2012-05-11), Heft 2
    Online unknown
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    Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis
    Razek Georges Coussa ; Traboulsi, Elias I.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 33 (2011-10-25), Heft 2
    Online unknown
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    Retinal pigment epithelium defects accelerate photoreceptor degeneration in cell type-specific knockout mouse models of choroideremia
    Seabra, Miguel C. ; Tolmachova, Tanya ; et al.
    2010
    Online unknown
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    Choroideremia carriers maintain a normal electro-oculogram (EOG)
    McTaggart, Kerry E. ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, Jg. 114 (2006-09-04), Heft 3
    Online unknown
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    Remodeling of the human retina in choroideremia: rab escort protein 1 (REP-1) mutations
    Stone, Edwin M. ; Cideciyan, Artur V. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 47 (2006-08-29), Heft 9
    Online unknown
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    Chondromodulin I Is Dispensable during Enchondral Ossification and Eye Development
    Neame, Peter J. ; Brandau, Oliver ; et al.
    2002
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    High-Resolution Images of Retinal Structure in Patients with Choroideremia
    Stepien, Kimberly E. ; Duncan, Jacque L. ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 54 (2013-02-01), S. 950-950
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Cycloheximide-resistance in Chinese hamster ovary cells and human fibroblast cells. Cytogenetic and biochemical characterization
    Nierhaus, Knud H. ; Zakrzewski, Sabine ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 50 (1979-09-01), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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