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    Genetic testing for congenital non-syndromic sensorineural hearing loss
    Elizabeth Reisinger Walker ; Dedhia, Kavita ; et al.
    In: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Jg. 124 (2019-09-01), S. 68-75
    Online unknown
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    Genetic Profiles and Three-year Follow-up Study of Chinese Males With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
    Zhang, Lu-Yao ; Liu, Liyi ; et al.
    In: The journal of sexual medicine, Jg. 18 (2020-09-29), Heft 9
    Online unknown
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    Genetic Alterations of K-ras, p53, c-erbB-2, and DPC4 in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma and Their Correlation With Patient Survival
    Song Cheol Kim ; Ki Byung Song ; et al.
    In: Pancreas, Jg. 42 (2013-03-01), S. 216-222
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    A Case of McCune-Albright Syndrome with Associated Multiple Endocrinopathies
    Woo-Young, Choi ; Chang Jin Seo ; et al.
    In: The Korean Journal of Internal Medicine, Jg. 22 (2007-03-01), Heft 1, S. 45-50
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    p53 alteration is not an independent prognostic indicator, but affects the efficacy of adjuvant chemotherapy in human pancreatic cancer
    Yamasawa, Kunihiro ; Toga, Tomoko ; et al.
    In: Journal of Surgical Oncology, Jg. 82 (2003-01-29), S. 111-120
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    Presence of a Gsα mutation in an adrenal tumor expressing LH/hCG receptors and clinically associated with Cushing's syndrome
    Sobrinho, L. G. ; Rao, Ch.V. ; et al.
    In: Gynecological Endocrinology, Jg. 14 (2000), S. 50-54
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    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a patient with a Madrid II mutation
    Sapag, Ana ; Laborde, Hugo ; et al.
    In: Joint bone spine, Jg. 80 (2012-03-12), Heft 1
    Online unknown
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    Isolated familial hyperparathyroidism with a novel mutation of the MEN1 gene
    Oathus, Rebecca C. ; Zwart, Sander ; et al.
    In: Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologists, Jg. 6 (2001-06-26), Heft 3
    Online unknown
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    EGFR-mutant lung adenocarcinoma in a patient with Li-Fraumeni syndrome
    Varella-Garcia, Marileila ; Franklin, Wilbur A. ; et al.
    In: The Lancet Oncology, Jg. 8 (2007-06-01), S. 559-560
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A novel dysfunctional protein C (protein C Padua 2) associated with a thrombotic tendency: substitution of Cys for Arg-1 results in a strongly reduced affinity for binding of Ca++
    Bignell, P. ; Kakkar, V. V. ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 85 (1993-11-01), Heft 3
    Online unknown
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