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    Independent methods for evolutionary genetic dating provide insights into Y-chromosomal STR mutation rates confirming data from direct father-son transmissions
    LUCA, Francesca ; BASILE, M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 118 (2005), Heft 2, S. 153-165
    Online academicJournal
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    Mapping dystrophin gene recombinants in Greek DMD/BMD families : low recombination frequencies in the STR region
    FLORENTIN, L ; BILI, C ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 96 (1995), Heft 4, S. 423-426
    Online academicJournal
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    Toward a consensus on SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome
    Balanovsky, O.
    In: Human Genetics, Jg. 136 (2017-04-28), S. 575-590
    Online unknown
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    Independent methods for evolutionary genetic dating provide insights into Y-chromosomal STR mutation rates confirming data from direct father–son transmissions
    F. Di Giacomo ; Luca, Francesca ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 118 (2005-08-31), S. 153-165
    Online unknown
    Zugriff:
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    Mapping dystrophin gene recombinants in Greek DMD/BMD families: low recombination frequencies in the STR region
    Florentin, Lina ; Tripodis, Nicolaos ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 96 (1995-10-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A simple DNA diagnostic method for human genetic disorders
    Rabin, Daniel U. ; Dattagupta, Nanibhushan
    In: Human Genetics, Jg. 75 (1987-02-01), S. 120-122
    Online unknown
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    ATM haplotypes and associated mutations in iranian patients with ataxia-telangiectasia : recurring homozygosity without a founder haplotype
    BABAEI, Mahnoush ; MITUI, Midori ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 117 (2005), Heft 2-3, S. 101-106
    Online academicJournal
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    The STR252 - IVS10nt546 - VNTR7 phenylalanine hydroxylase minihaplotype in five Mediterranean samples
    CALI, F ; DIANZANI, I ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 100 (1997), Heft 3-4, S. 350-355
    Online academicJournal
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    ATM haplotypes and associated mutations in Iranian patients with ataxia–telangiectasia: recurring homozygosity without a founder haplotype
    Mitui, Midori ; Gatti, Richard A. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 117 (2005-04-21), S. 101-106
    Online unknown
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    FMR1 haplotype analyses among Indians: a weak founder effect and other findings
    Sharma, Deepti ; Thelma, B.K. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 112 (2002-12-14), S. 262-271
    Online unknown
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    Mutation analysis of the dystrophin gene in Southern French DMD or BMD families : from Southern blot to protein truncation test
    TUFFERY, S ; CHAMBERT, S ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 102 (1998), Heft 3, S. 334-342
    Online academicJournal
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    A mutation screen in patients with Kabuki syndrome
    YUN, LI ; BÖGERSHAUSEN, Nina ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 130 (2011), Heft 6, S. 715-724
    Online academicJournal
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    Maternal de novo triple mosaicism for two single OCRL nucleotide substitutions (c.1736A>T, c.1736A>G) in a Lowe syndrome family
    DRAAKEN, Markus ; GIESEN, Carmen A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 129 (2011), Heft 5, S. 513-519
    Online academicJournal
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    A homozygous RAB3GAP2 mutation causes Warburg Micro syndrome
    BORCK, Guntram ; WUNRAM, Heidrun ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 129 (2011), Heft 1, S. 45-50
    Online academicJournal
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    Mutation screening of apical sodium-dependent bile acid transporter (SLC10A2) : novel haplotype block including six newly identified variants linked to reduced expression
    RENNER, Olga ; HARSCH, Simone ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 125 (2009), Heft 4, S. 381-391
    Online academicJournal
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    A novel gene for Usher syndrome type 2 : mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss
    EBERMANN, Inga ; SCHOLL, Hendrik P. N ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 121 (2007), Heft 2, S. 203-211
    Online academicJournal
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    Functional evaluation of Dent's disease-causing mutations : implications for CIC-5 channel trafficking and internalization
    LUDWIG, Michael ; DOROSZEWICZ, Jolanta ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 117 (2005), Heft 2-3, S. 228-237
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Structure of the human argininosuccinate synthetase gene and an improved system for molecular diagnostics in patients with classical and mild citrullinemia
    HÄBERLE, J ; PAULI, S ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 110 (2002), Heft 4, S. 327-333
    Online academicJournal
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    Analysis of phylogenetically reconstructed mutational spectra in human mitochondrial DNA control region
    MALYARCHUK, Boris A ; ROGOZIN, Igor B ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 111 (2002), Heft 1, S. 46-53
    Online academicJournal
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    A novel stable polyalanine [poly(A)] expansion in the HOXA13 gene associated with hand-foot-genital syndrome: proper function of poly(A)-harbouring transcription factors depends on a critical repeat length?
    UTSCH, Boris ; BECKER, Karl ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 110 (2002), Heft 5, S. 488-494
    Online academicJournal
    Zugriff:
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