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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
    Online unknown
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    y+LAT1 and y+LAT2 contribution to arginine uptake in different human cell models: Implications in the pathophysiology of Lysinuric Protein Intolerance
    Barilli, Amelia ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Journal of Cellular and Molecular Medicine, Jg. 24 (2019-11-09), S. 921-929
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14
    Oh, Arum ; Keum, Changwon ; et al.
    In: Journal of Human Genetics, Jg. 64 (2019-08-19), S. 1137-1140
    Online unknown
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    Prioritization of SNPs in y+LAT‐1 culpable of Lysinuric protein intolerance and their mutational impacts using protein‐protein docking and molecular dynamics simulation studies
    Gopalakrishnan, Chandrasekhar ; Nagasundaram, N. ; et al.
    In: Journal of Cellular Biochemistry, Jg. 120 (2019-06-18), S. 18496-18508
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance: Reviewing concepts on a multisystem disease
    Maria Pia Sperandeo ; Andria, Generoso ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, Jg. 157 (2011-02-09), S. 54-62
    Online unknown
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    Increased NO production in lysinuric protein intolerance
    Dionisi-Vici, Carlo ; Bachmann, Claude ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 28 (2004-07-15), S. 123-129
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology
    Bertran, Joan ; Chillarón, Josep ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 81 (2004-04-01), S. 27-37
    Online unknown
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    Cationic amino acid transport through system y+L in erythrocytes of patients with lysinuric protein intolerance
    Deves, R. ; Kudo, Yoshiki ; et al.
    In: Pflügers Archiv - European Journal of Physiology, Jg. 439 (2000-03-01), S. 513-516
    Online unknown
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    Interactions of y+LAT1 and 4F2hc in the y+l amino acid transporter complex: consequences of lysinuric protein intolerance-causing mutations
    Simell, Olli ; Mykkänen, Juha ; et al.
    In: General physiology and biophysics, Jg. 32 (2013-01-31), Heft 4
    Online unknown
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    First Report of a Molecular Prenatal Diagnosis in a Tunisian Family with Lysinuric Protein Intolerance
    Esseghir, Nadia ; Azzouz, Hatem ; et al.
    2011
    Online unknown
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    Effect of lysine infusion on urea cycle in lysinuric protein intolerance
    Lukkarinen, Mari ; Simell, Olli ; et al.
    In: Metabolism: clinical and experimental, Jg. 49 (2000-06-01), Heft 5
    Online unknown
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    The First Korean Case of Lysinuric Protein Intolerance: Presented with Short Stature and Increased Somnolence
    Moon Woo Seong ; Sung Sup Park ; et al.
    In: Journal of Korean Medical Science, Jg. 27 (2012), S. 961-961
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance mutation is expressed in the plasma membrane of cultured skin fibroblasts
    Scriver, Charles R. ; Simell, Olli ; et al.
    1987
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Lysinuric protein intolerance mutation is not expressed in the plasma membrane of erythrocytes
    Scriver, Charles R. ; Simell, Olli ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 80 (1988-12-01), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
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