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    Regulatory de novo mutations underlying intellectual disability
    Vas, Matías G. de ; Boulet, Fanny ; et al.
    2023
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    基于核心家系全外显子组测序数据探索新生突变与非综合征型唇腭裂的关联
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Parental mosaicism for apparent de novo genetic variants: Scope, detection, and counseling challenges
    Zemet, Roni ; Ignatia B. Van den Veyver ; et al.
    2022
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation
    Halvorsen, Matthew ; Gould, Laura ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 118 (2021-12-01), Heft 52
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    M-DATA: A statistical approach to jointly analyzing de novo mutations for multiple traits
    Xie, Yuhan ; Dong, Weilai ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 17 (2021-11-01), Heft 11
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Analysis workflow to assess de novo genetic variants from human whole-exome sequencing
    Peters, Samuel T. ; Dong, Weilai ; et al.
    In: STAR Protocols, Jg. 2 (2021-03-01), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The Impact of Genomic and Traditional Selection on the Contribution of Mutational Variance to Long-Term Selection Response and Genetic Variance
    Hayes, Ben J. ; Sang Hong Lee ; et al.
    In: Genetics, Jg. 213 (2019), Heft 2, S. 361-378
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A whole-genome sequencing–based novel preimplantation genetic testing method for de novo mutations combined with chromosomal balanced translocations
    Zheng, Lingyan ; Du, Tao ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Convergent roles of de novo mutations and common variants in schizophrenia in tissue-specific and spatiotemporal co-expression network
    Chen, Xiangning ; Jia, Peilin ; et al.
    In: Translational Psychiatry, Jg. 8 (2018-05-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder
    Matsumoto, Ayumi ; Tsuboi, Takashi ; et al.
    In: Cell Reports, Jg. 22 (2018), Heft 3, S. 734-747
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    EpiDenovo: a platform for linking regulatory de novo mutations to developmental epigenetics and diseases
    Liu, Qi ; Teng, Huajing ; et al.
    In: Nucleic Acids Research, Jg. 46 (2017-10-01), S. D92- (8S.)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with increased double-strand break incidence
    Bodian, Dale L. ; Niederhuber, John E. ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes
    Chakravarti, Aravinda ; Thuy Linh Le ; et al.
    In: Genome Biology, Jg. 18 (2017-03-08), Heft 48
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
    Prigmore, Elena ; Thornborough, Christopher ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Paternal Age Explains a Major Portion of De Novo Germline Mutation Rate Variability in Healthy Individuals
    Legault, Marc-André ; Louis-Philippe Lemieux Perreault ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016), Heft 10
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    De Novo Mutations in Moderate or Severe Intellectual Disability
    Massicotte, Christine ; Michaud, Jacques L. ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 10 (2014-10-01), Heft 10
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mutation induced conformational changes in genomic DNA from cancerous K562 cells influence drug-DNA binding modes
    Saha, Chabita ; Subrata Kumar Dey ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 9 (2014), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Inhibition of Glycosphingolipid Synthesis Induces a Profound Reduction of Plasma Cholesterol and Inhibits Atherosclerosis Development in APOE*3 Leiden and Low-Density Lipoprotein Receptor-/- Mice
    Aerts, Johannes M. F. G. ; Lombardo, Elisa ; et al.
    2010
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders
    McRae, JF ; Clayton, S ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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