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    The second DDOST-CDG patient with lactose intolerance, developmental delay, and situs inversus totalis.
    Pi, S ; Gong, J ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 67 (2022-02-01), Heft 2, S. 103-106
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Compound heterozygous variants in MOGS inducing congenital disorders of glycosylation (CDG) IIb.
    Li, M ; Xu, Y ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 64 (2019-03-01), Heft 3, S. 265-268
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    MPI-CDG with transient hypoglycosylation and antithrombin deficiency.
    de la Morena-Barrio ME ; Wypasek, E ; et al.
    In: Haematologica, Jg. 104 (2019-02-01), Heft 2, S. e79-e82
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG.
    Haijes, HA ; Jaeken, J ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 55 (2018-02-01), Heft 2, S. 137-142
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    RFT1-congenital disorder of glycosylation (CDG) syndrome: a cause of early-onset severe epilepsy.
    Aeby, A ; Prigogine, C ; et al.
    In: Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, Jg. 18 (2016-03-01), Heft 1, S. 92-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    academicJournal
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    Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors
    Lam, Christina ; Golas, Gretchen A ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 115 (2015-06-01), Heft 2-3
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
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    Dolichol kinase deficiency (DOLK-CDG) with a purely neurological presentation caused by a novel mutation.
    Helander, A ; Stödberg, T ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 110 (2013-11-01), Heft 3, S. 342-4
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease.
    Würde, AE ; Reunert, J ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 105 (2012-04-01), Heft 4, S. 634-41
    academicJournal
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A new intronic mutation in the DPM1 gene is associated with a milder form of CDG Ie in two French siblings.
    Dancourt, J ; Vuillaumier-Barrot, S ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 59 (2006-06-01), Heft 6, S. 835-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Clinical and molecular characterization of the first adult congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ic patient.
    Sun, L ; Eklund, EA ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 137 (2005-08-15), Heft 1, S. 22-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    CDG-IL: an infant with a novel mutation in the ALG9 gene and additional phenotypic features.
    Weinstein, M ; Schollen, E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 136 (2005-07-15), Heft 2, S. 194-7
    Online academicJournal
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    Screening for CDG type Ia in Joubert syndrome.
    Morava, E ; Cser, B ; et al.
    In: Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, Jg. 10 (2004-08-01), Heft 8, S. CR469-72
    Online academicJournal
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    A frequent mild mutation in ALG6 may exacerbate the clinical severity of patients with congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) caused by phosphomannomutase deficiency.
    Westphal, V ; Kjaergaard, S ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 11 (2002-03-01), Heft 5, S. 599-604
    Online academicJournal
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    A mutation in the human MPDU1 gene causes congenital disorder of glycosylation type If (CDG-If).
    Kranz, C ; Denecke, J ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 108 (2001-12-01), Heft 11, S. 1613-9
    Online academicJournal
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    Scandinavian CDG-Ia patients: genotype/phenotype correlation and geographic origin of founder mutations.
    Erlandson, A ; Bjursell, C ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 108 (2001-05-01), Heft 5, S. 359-67
    Online academicJournal
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    Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients.
    Vuillaumier-Barrot, S ; Hetet, G ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 37 (2000-08-01), Heft 8, S. 579-80
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Dolichol phosphate mannose synthase (DPM1) mutations define congenital disorder of glycosylation Ie (CDG-Ie)
    Kim, S ; Westphal, V ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 105 (2000), Heft 2, S. 191-8
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    Detailed mapping of the phosphomannomutase 2 (PMM2) gene and mutation detection enable improved analysis for Scandinavian CDG type I families.
    Bjursell, C ; Wahlström, J ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 6 (1998-11-01), Heft 6, S. 603-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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