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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    New mutation in the CASR gene in a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT).
    Rodrigues, LS ; Cáu, AC ; et al.
    In: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, Jg. 55 (2011-02-01), Heft 1, S. 67-71
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia (FHH): A Case Report
    Kulasegaran, Tivya ; Kumar, Pranav
    In: International Journal of Innovative Research in Medical Science, Jg. 3 (2018-09-15)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Case Report: Severe Neonatal Course in Paternally Derived Familial Hypocalciuric Hypercalcemia.
    Höppner, J ; Lais, S ; et al.
    In: Frontiers in endocrinology, Jg. 12 (2021-10-01), S. 700612
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    New mutation in the CASR gene in a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT)
    Luciane Zgoda Bussmann ; Ana Carolina Arias Cáu ; et al.
    2011
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    A Mutation in γ -Adducin Impairs Autoregulation of Renal Blood Flow and Promotes the Development of Kidney Disease.
    Fan, F ; Geurts, AM ; et al.
    In: Journal of the American Society of Nephrology : JASN, Jg. 31 (2020-04-01), Heft 4, S. 687-700
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Familial hypocalciuric hypercalcemia and related disorders
    Lee, Janet Y ; Shoback, Dolores M
    In: Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, Jg. 32 (2018-10-01), Heft 5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Stepwise CaSR, AP2S1, and GNA11 sequencing in patients with suspected familial hypocalciuric hypercalcemia.
    Szalat, A ; Shpitzen, S ; et al.
    In: Endocrine, Jg. 55 (2017-03-01), Heft 3, S. 741-747
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    A Novel Mutation of the Calcium Sensing Receptor Gene in a Franconian Kindred: Heterozygous Mutation c.1697_1698delTG Exon 6.
    Cordes, M ; Kuwert, T ; et al.
    In: Hormone and metabolic research = Hormon- und Stoffwechselforschung = Hormones et metabolisme, Jg. 49 (2017-02-01), Heft 2, S. 142-146
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    [Disorders Caused by Mutations in Calcium-Sensing Receptor and Related Diseases.]
    Michigami, T
    In: Clinical calcium, Jg. 27 (2017), Heft 4, S. 521-527
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Heterozygous inactivating CaSR mutations causing neonatal hyperparathyroidism: function, inheritance and phenotype.
    Glaudo, M ; Letz, S ; et al.
    In: European journal of endocrinology, Jg. 175 (2016-11-01), Heft 5, S. 421-31
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Identification and Functional Characterization of a Calcium-Sensing Receptor Mutation in an Infant with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia.
    Papadopoulou, A ; Gole, E ; et al.
    In: Journal of clinical research in pediatric endocrinology, Jg. 8 (2016-09-01), Heft 3, S. 341-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Rats with a truncated ghrelin receptor (GHSR) do not respond to ghrelin, and show reduced intake of palatable, high-calorie food.
    MacKay, H ; Charbonneau, VR ; et al.
    In: Physiology & behavior, Jg. 163 (2016-09-01), S. 88-96
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
    Hannan, FM ; Howles, SA ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-09-15), Heft 18, S. 5079-92
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A novel CaSR mutation presenting as a severe case of neonatal familial hypocalciuric hypercalcemia
    Dunbar, Nancy ; Tonyushkina, Ksenia ; et al.
    In: International Journal of Pediatric Endocrinology, Jg. 2012, Heft 1, S. 13-13
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Calcium-sensing-related gene mutations in hypercalcaemic hypocalciuric patients as differential diagnosis from primary hyperparathyroidism: detection of two novel inactivating mutations in an Italian population.
    Stratta, P ; Merlotti, G ; et al.
    In: Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal, Jg. 29 (2014-10-01), Heft 10, S. 1902-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    G protein-coupled receptor mutations and human genetic disease.
    Thompson, MD ; Hendy, GN ; et al.
    In: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), Jg. 1175 (2014), S. 153-87
    academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Identification of AP2S1 mutation and effects of low calcium formula in an infant with hypercalcemia and hypercalciuria.
    Fujisawa, Y ; Yamaguchi, R ; et al.
    In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Jg. 98 (2013-12-01), Heft 12, S. E2022-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Muscle function and quality of life are not impaired in familial hypocalciuric hypercalcemia: a cross-sectional study on physiological effects of inactivating variants in the calcium-sensing receptor gene (CASR).
    Jakobsen, NF ; Rolighed, L ; et al.
    In: European journal of endocrinology, Jg. 169 (2013-08-28), Heft 3, S. 349-57
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Primary hyperparathyroidism in a patient with familial hypocalciuric hypercalcaemia due to a novel mutation in the calcium-sensing receptor gene.
    Egan, AM ; Ryan, J ; et al.
    In: Journal of bone and mineral metabolism, Jg. 31 (2013-07-01), Heft 4, S. 477-80
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Calcium-sensing receptor (CaSR) mutations and disorders of calcium, electrolyte and water metabolism.
    Hannan, FM ; Thakker, RV
    In: Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, Jg. 27 (2013-06-01), Heft 3, S. 359-71
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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