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947 Treffer

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    PAH mutation spectrum and correlation with PKU manifestation in north Jiangsu province population.
    Wang, ZW ; Jiang, SW ; et al.
    In: The Kaohsiung journal of medical sciences, Jg. 34 (2018-02-01), Heft 2, S. 89-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Mutation analysis of PAH gene in patients with PKU in western Iran and its association with polymorphisms: identification of four novel mutations.
    Alibakhshi, R ; Moradi, K ; et al.
    In: Metabolic brain disease, Jg. 29 (2014-03-01), Heft 1, S. 131-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness.
    Bik-Multanowski, M ; Kaluzny, L ; et al.
    In: Acta biochimica Polonica, Jg. 60 (2013), Heft 4, S. 613-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Mutation spectrum of the PAH gene in the PKU patients from Khorasan Razavi province of Iran.
    Hamzehloei, T ; Hosseini, SA ; et al.
    In: Gene, Jg. 506 (2012-09-10), Heft 1, S. 230-2
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    The G46S-hPAH mutant protein: a model to study the rescue of aggregation-prone PKU mutations by chaperones.
    Leandro, J ; Saraste, J ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 104 Suppl (2011), S. S40-4
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Tetrahydrobiopterin responsiveness after extended loading test of 12 Danish PKU patients with the Y414C mutation.
    Nielsen, JB ; Nielsen, KE ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 33 (2010-02-01), Heft 1, S. 9-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    PKU in Minas Gerais State, Brazil: mutation analysis.
    Santos, LL ; Castro-Magalhães, M ; et al.
    In: Annals of human genetics, Jg. 72 (2008-11-01), Heft Pt 6, S. 774-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor.
    Aguado, C ; Pérez, B ; et al.
    In: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, Jg. 380 (2007-05-01), Heft 1-2, S. 8-12
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype.
    Desviat, LR ; Pérez, B ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 83 (2004-09-01), Heft 1-2, S. 157-62
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Spectroscopic and kinetic studies of PKU-inducing mutants of phenylalanine hydroxylase: Arg158Gln and Glu280Lys.
    Kemsley, JN ; Wasinger, EC ; et al.
    In: Journal of the American Chemical Society, Jg. 125 (2003-05-14), Heft 19, S. 5677-86
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Diverse PAH transcripts in lymphocytes of PKU patients with putative nonsense (G272X, Y356X) and missense (P281L, R408Q) mutations.
    Ellingsen, S ; Knappskog, PM ; et al.
    In: FEBS letters, Jg. 457 (1999-09-03), Heft 3, S. 505-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Haplotypes and mutations of the PAH locus in Egyptian families with PKU.
    Effat, L ; Kuzmin, A ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 7 (1999-02-01), Heft 2, S. 259-62
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    R252W/E178G phenylalanine hydroxylase genotype in a Romanian non-PKU hyperphenylalaninaemic patient.
    Popescu, T ; Popescu, A ; et al.
    In: Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), Jg. 87 (1998-10-01), Heft 10, S. 1103-4
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Mutation and haplotype analysis of phenylalanine hydroxylase alleles in classical PKU patients from the Czech Republic: identification of four novel mutations.
    Kozák, L ; Blazková, M ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 34 (1997-11-01), Heft 11, S. 893-8
    academicJournal
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    Phenylalanine hydroxylase gene mutations in the United States: report from the Maternal PKU Collaborative Study.
    Guldberg, P ; Levy, HL ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 59 (1996-07-01), Heft 1, S. 84-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    DGGE analysis as supplement to SSCP analysis of the phenylalanine hydroxylase gene: detection of eight (one de novo, seven inherited) of nine remaining Norwegian PKU mutations.
    Eiken, HG ; Knappskog, PM ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 8 (1996), Heft 1, S. 19-22
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    PKU mutation G46S is associated with increased aggregation and degradation of the phenylalanine hydroxylase enzyme.
    Eiken, HG ; Knappskog, PM ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 7 (1996), Heft 3, S. 228-38
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Rapid identification of PKU-associated mutations by multiplex DGGE analysis of the PAH gene.
    Michiels, L ; François, B ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 19 (1996), Heft 6, S. 735-8
    Online academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: prevalence of A403V, a mutation with high residual activity.
    Desviat, LR ; Pérez, B ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 19 (1996), Heft 2, S. 227-30
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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