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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
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    Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA
    Wood, Timothy C ; Harvey, Katie ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 36 (2013-03-01), Heft 2
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-01-11), Heft 4
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) levels in neonates and adults with the Fabry disease later-onset GLA IVS4+919G>A mutation
    CHIEN, Yin-Hsiu ; BODAMER, Olaf A ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 36 (2013), Heft 5, S. 881-885
    Online academicJournal
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    PSORS2 Is Due to Mutations in CARD 14
    JORDAN, Catherine T ; LI, CAO ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 90 (2012), Heft 5, S. 784-795
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutation Screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 Genes in an East Asian Cohort With Branchio-Oto-Renal Syndrome
    WANG, Shih-Hao ; WU, Chen-Chi ; et al.
    In: The Laryngoscope, Jg. 122 (2012), Heft 5, S. 1130-1136
    Online academicJournal
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    A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria
    Chiu, Pao-Chin ; Lin, Yi-Lin ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Phenotypic Analyses and Mutation Screening of the SLC26A4 and FOXI1 Genes in 101 Taiwanese Families with Bilateral Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (DFNB4) or Pendred Syndrome
    WU, Chen-Chi ; LU, Ying-Chang ; et al.
    In: Audiology & neuro-otology, Jg. 15 (2010), Heft 1, S. 57-66
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    FOXL2 mutations in Taiwanese patients with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome
    LIN, Wei-De ; CHOU, I-Ching ; et al.
    In: Clinical chemistry and laboratory medicine, Jg. 48 (2010), Heft 4, S. 485-488
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Identification of eight novel mutations of the acid α-glucosidase gene causing the infantile or juvenile form of glycogen storage disease type II
    LEI, WAN ; LEE, Cheng-Chun ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 255 (2008), Heft 6, S. 831-838
    Online academicJournal
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Lack of mutations in spinocerebellar ataxia type 2 and 3 genes in a taiwanese (ethnic chinese) cohort of familial and early-onset parkinsonism
    LIN, Chin-Hsien ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics, Jg. 144 (2007), Heft 4, S. 434-438
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Prevalence of the FMR1 mutation in Taiwan assessed by large-scale csreening of newborn boys and analysis of DXS548-FRAXAC1 haplotype
    TZENG, Ching-Cherng ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 133A (2005), Heft 1, S. 37-43
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Parkin Mutations and early-onset Parkinsonism in a Taiwanese cohort
    WU, Ruey-Meei ; BOUNDS, Rebecca ; et al.
    In: Archives of neurology (Chicago), Jg. 62 (2005), Heft 1, S. 82-87
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Molecular chaperones affect GTP cyclohydrolase I mutations in dopa-responsive dystonia
    HWU, Wuh-Liang ; LU, Mei-Yi ; et al.
    In: Annals of neurology, Jg. 55 (2004), Heft 6, S. 875-878
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Rapid Trio Exome Sequencing for Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis in Recurrent Oligohydramnios
    Lin, Shin-Yu ; Chuang, Gwo-Tsann ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-06-01)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mudd's disease (MAT I/III deficiency) : a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
    Chien, Yin-Hsiu ; Abdenur, Jose E. ; et al.
    2015
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Screening of Mitochondrial DNA mutations in subjects with non-syndromic familial hearing impairment in Taiwan
    CHU, Shao-Yin ; CHIANG, Shu-Chuan ; et al.
    In: Acta paediatrica taiwanica, Jg. 43 (2002), Heft 6, S. 330-333
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations
    WU, Ruey-Meei ; SHAN, Din-E ; et al.
    In: Movement disorders, Jg. 17 (2002), Heft 4, S. 670-675
    Online academicJournal
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    Cloning of dimethylglycine dehydrogenase and a new human inborn error of metabolism, dimethylglycine dehydrogenase deficiency
    BINZAK, Barbara A ; WEVERS, Ron A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 68 (2001), Heft 4, S. 839-847
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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