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    Two cases of Wiskott-Aldrich syndrome in neonates due to gene mutations.
    Zhang, S ; Zhang, R ; et al.
    In: Fetal and pediatric pathology, Jg. 32 (2013-07-01), Heft 4, S. 312-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A gain-of-function variant in the Wiskott-Aldrich syndrome gene is associated with a MYH9-related disease-like syndrome
    Marx, David ; Dupuis, Arnaud ; et al.
    In: Blood Advances, Jg. 6 (2022-09-19), S. 5279-5284
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes.
    Westerberg, LS ; Meelu, P ; et al.
    In: The Journal of experimental medicine, Jg. 207 (2010-06-07), Heft 6, S. 1145-52
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    G-CSF receptor (CSF3R) mutations in X-linked neutropenia evolving to acute myeloid leukemia or myelodysplasia.
    Beel, K ; Vandenberghe, P
    In: Haematologica, Jg. 94 (2009-10-01), Heft 10, S. 1449-52
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    A large kindred with X-linked neutropenia with an I294T mutation of the Wiskott-Aldrich syndrome gene.
    Beel, K ; Cotter, MM ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 144 (2009), Heft 1, S. 120-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A large kindred with X-linked neutropenia with an 1294T mutation of the Wiskott-Aldrich syndrome gene
    BEEL, Karolien ; COTTER, Melanie M ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 144 (2009), Heft 1, S. 120-126
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
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    Wiskott-Aldrich综合征相关疾病
    殷勇;陈健德
    In: 中华实用儿科临床杂志 / Journal of Applied Clinical Pediatrics, Jg. 33 (2018), Heft 4, S. 297
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia
    DEVRIENDT, Koenraad ; KIM, Annette S ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 27 (2001), Heft 3, S. 313-317
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Constitutive activation of WASp in X-linked neutropenia renders neutrophils hyperactive
    Record, Julien ; Lane, David P. ; et al.
    2018
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The open conformation of WASP regulates its nuclear localization and gene transcription in myeloid cells
    Kumaki, Satoru ; Hakozaki, Ikuko ; et al.
    In: International Immunology, Jg. 26 (2014-01-08), S. 341-352
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes
    Klein, Christoph ; Cotta-de-Almeida, Vinicius ; et al.
    In: Journal of Experimental Medicine, Jg. 207 (2010-05-31), S. 1145-1152
    Online unknown
    Zugriff:
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    A large kindred with X-linked neutropenia with an I294T mutation of the Wiskott-Aldrich syndrome gene
    Bond, Jonathan ; Rooney, Sean ; et al.
    In: British Journal of Haematology, Jg. 144 (2009), S. 120-126
    Online unknown
    Zugriff:
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Mutations of the Wiskott–Aldrich Syndrome Protein affect protein expression and dictate the clinical phenotypes
    Ochs, Hans D.
    In: Immunologic Research, Jg. 44 (2008-12-11), S. 84-88
    Online unknown
    Zugriff:
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    ClC-5 chloride channel and kidney stones: what is the link?
    Silva, I.V. ; Anibal Gil Lopes ; et al.
    In: Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, Jg. 34 (2001-03-23), Heft 3
    Online unknown
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    Diagnosis and Management of an Infant with Microthrombocytopenia
    Rose, Melissa J. ; Jacobson-Kelly, Amanda
    2020
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    The Effects of Non-Synonymous Single Nucleotide Polymorphisms (nsSNPs) on Protein–Protein Interactions.
    Yates, Christopher M. ; Sternberg, Michael J.E.
    In: Journal of Molecular Biology, Jg. 425 (2013-11-01), Heft 21, S. 3949-3963
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Unraveling the molecular effects of mutation L270P on Wiskkot–Aldrich syndrome protein: insights from molecular dynamics approach
    Palaniappan, Chandrasekaran ; Ramalingam, Rajasekaran ; et al.
    In: Journal of Biomolecular Structure and Dynamics, Jg. 34 (2016-02-02), S. 2011-2022
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Two cases of Wiskott-Aldrich syndrome in neonates due to gene mutations
    Chen, Chao ; Zhang, Rong ; et al.
    In: Fetal and pediatric pathology, Jg. 32 (2013-01-11), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    The Wiskott-Aldrich syndrome: The actin cytoskeleton and immune cell function
    Michael P, Blundell ; Austen, Worth ; et al.
    In: Disease markers, Jg. 29 (2010-12-24), Heft 3-4
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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