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    CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
    Lin, Chun-Yen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-02-01), S. 415-420
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    Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Jg. 43 (2022-03-21), Heft 7
    Online unknown
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-01-11), Heft 4
    Online unknown
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    Outcome of Later-Onset Pompe Disease Identified Through Newborn Screening
    Lee, Ni-Chung ; Chang, Kai-Ling ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 244 (2021-04-25)
    Online unknown
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, I-Fan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-05), Heft 1
    Online unknown
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Lee, An-Ru ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03)
    Online unknown
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    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-02-01), S. 126-131
    Online unknown
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    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases
    Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement
    Kishnani, Priya S. ; Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-07-01), S. S1- (3S.)
    Online unknown
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    Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum
    Swoboda, Kathryn J. ; Nakamura, Kimitoshi ; et al.
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-03-08), Heft Suppl 1
    Online unknown
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    The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease
    Kronn, David ; Burton, Barbara K. ; et al.
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-03-08), Heft Suppl 1
    Online unknown
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    Promising outcomes in glutaric aciduria type I patients detected by newborn screening
    Chang, Lih-Maan ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Metabolic Brain Disease, Jg. 28 (2012-10-27), S. 61-67
    Online unknown
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    Fabry Disease: Incidence of the Common Later-Onset α-Galactosidase A IVS4+919G→A Mutation in Taiwanese Newborns—Superiority of DNA-Based to Enzyme-Based Newborn Screening for Common Mutations
    Hwu, Wuh-Liang ; Desnick, Robert J. ; et al.
    In: Molecular Medicine, Jg. 18 (2012-03-19), S. 780-784
    Online unknown
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    Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry
    Mühl, Adolf ; X. Kate Zhang ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 411 (2010-10-01), S. 1428-1431
    Online unknown
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    Newborn screening for neuropathic lysosomal storage disorders
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 33 (2010-06-08), S. 381-386
    Online unknown
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    Newborn Screening for Methylmalonic Aciduria by Tandem Mass Spectrometry: 7 Years' Experience From Two Centers in Taiwan
    Hwu, Wuh-Liang ; Mei Ying Liu ; et al.
    In: Journal of the Chinese Medical Association, Jg. 73 (2010-06-01), Heft 6, S. 314-318
    Online unknown
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    Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program
    Pomponio, Robert J. ; Keutzer, Joan ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 99 (2010-04-01), S. 379-383
    Online unknown
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    Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onsetGLAmutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)
    Chao, May-Chin ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-10-01), S. 1397-1405
    Online unknown
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