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    SEPN1-Related Myopathy: The Importance of Diagnosis and Challenges to Management of CMD in Resource Poor Settings
    Maganthi, Madhuri ; Mathew, AnnAgnes ; et al.
    In: Annals of Indian Academy of Neurology, Jg. 24 (2020-06-25), Heft 6
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    CMD-Screening ist wichtig
    Imhoff, Bruno ; Mentler, Christian ; et al.
    In: Der Schmerz, Jg. 34 (2020-07-30), S. 436-437
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    Identification of Candidate Protein Markers in Skeletal Muscle of Laminin-211-Deficient CMD Type 1A-Patients
    Kölbel, Heike ; Hathazi, Denisa ; et al.
    In: Frontiers in Neurology, Jg. 10 (2019-05-07)
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    TMEM5-associated dystroglycanopathy presenting with CMD and mild limb-girdle muscle involvement
    Pezzini, Ilaria ; Santorelli, Filippo M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 26 (2016-07-01), Heft 7, S. 459-461
    Online unknown
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    158th ENMC international workshop on congenital muscular dystrophy (Xth international CMD workshop) 8th–10th February 2008 Naarden, The Netherlands
    Muntoni, Francesco ; Voit, Thomas ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 19 (2009-03-01), S. 229-234
    Online unknown
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    POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: A multicentric Italian study
    Mercuri, Eugenio ; Santorelli, Filippo M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 18 (2008-07-01), S. 565-571
    Online unknown
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    133rd ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (IXth International CMD Workshop) 21–23 January 2005, Naarden, The Netherlands
    Voit, Thomas ; Muntoni, Francesco
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 15 (2005-11-01), S. 794-801
    Online unknown
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    Characterization of molecular pathophysiology in muscular dystrophy by next generation RNA sequencing using DMD and CMD mouse models
    Mitrani-Rosenbaum, Stella ; Rabie, Malcolm ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 27 (2017-10-01), S. S169
    Online unknown
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    Headache and Bruxing Behavior Types in Craniomandibular Disorders (Cmds) Patients
    Nayene Leocádia Manzutti Eid ; Marcus Geraldo Peixoto ; et al.
    In: Revista Neurociências, Jg. 19 (2001-03-31), S. 449-457
    Online unknown
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    85th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy 6th International CMD Workshop 1st Workshop of the Myo-Cluster Project ‘GENRE’27–28th October 2000, Naarden, The Netherlands
    Guicheney, Pascale ; Muntoni, Francesco
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 12 (2002), S. 69-78
    Online unknown
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    Congenital muscular dystrophy associated with calf hypertrophy, microcephaly and severe mental retardation in three Italian families: evidence for a novel CMD syndrome
    Mercuri, Eugenio ; Ferreiro, Ana ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 10 (2000-12-01), S. 541-547
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    MRI of disseminated developmental dysmyelination in fukuyama type of CMD
    Kato, Toshinori ; Suzuki, Yasuyuki ; et al.
    In: Pediatric Neurology, Jg. 23 (2000-11-01), S. 385-388
    Online unknown
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    Gene therapy via trans-splicing for LMNA-related congenital muscular dystrophy (L-CMD)
    Bonne, Gisèle ; Lorain, Stéphanie ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-10-01), S. S280
    Online unknown
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    114th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (CMD) 17-19 January 2003, Naarden, The Netherlands : (8th Workshop of the International Consortium on CMD; 3rd Workshop of the MYO-CLUSTER project GENRE)
    Brown, Susan C. ; Quijano-Roy, Susana ; et al.
    2003
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    98th ENMC International Workshop on Congenital Muscular Dystrophy (CMD), 7th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENRE. 26-28th October, 2001, Naarden, The Netherlands
    Topaloglu, Haluk ; Bushby, K. ; et al.
    2002
    Online unknown
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    P.10.11 Validity of the 2min walk test as an outcome measure in individuals with CMD and other neuromuscular diseases
    Jain, M. ; Dastgir, Jahannaz ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 23 (2013-10-01), S. 792-792
    Online unknown
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    MUTATIONS IN POMT1 AND POMGNT1 IN ITALIAN CHILDREN WITH CMD
    Minetti, Carlo ; D'Amico, Adele ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 37 (2006)
    Online unknown
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    Congenital muscular dystrophy with adducted thumbs, ptosis, external ophthalmoplegia, mental retardation and cerebellar hypoplasia: a novel form of CMD
    Parano, E ; Herrmann, R. ; et al.
    2002
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    P1.11 Large genomic deletions as a novel type of mutation in Ullrich CMD
    Zou, Yaqun ; Conlin, Laura K. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 20 (2010-10-01), S. 602-603
    Online unknown
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    EM.P.4.04 Unusual Col6A mutations in two Ullrich CMD patients
    Ascadi, G. ; Weiss, Robert B. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 19 (2009-09-01), S. 607-608
    Online unknown
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