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    The modern face of newborn screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 64 (2023-02-01), Heft S22-S29, S. S22
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    New era in the diagnosis and treatment of pediatric genetic diseases
    Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 64 (2023-02-01), Heft S1-S2, S. S1
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Occurrence of sotos syndrome and coffin-siris syndrome in a family
    Chen, Hui-An ; Chen, Nai-Qi ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, 2023
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Next-generation sequencing reanalysis identifies Coffin-Siris syndrome with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy
    Hsu, Rai-Hseng ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, 2023
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Newborn Screening for Phenylketonuria: Machine Learning vs Clinicians
    Chen, Wei-Hsin ; Chen, Han-Ping ; et al.
    In: 2012 IEEE/ACM International Conference on Advances in Social Networks Analysis and Mining, 2012-08-01, S. 798-803
    Konferenz
    Wie komme ich dran?
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    Novel Compound Heterozygous Variants in TBCD Gene Associated with Infantile Neurodegenerative Encephalopathy
    Chen, Chih-Ling ; Lee, Chien-Nan ; et al.
    In: Children, Vol 8, Iss 1140, p 1140 (2021, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Children Conceived by Assisted Reproductive Technology Prone to Low Birth Weight, Preterm Birth, and Birth Defects: A Cohort Review of More Than 50,000 Live Births During 2011–2017 in Taiwan
    Chang, Heng-Yu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 8 (2020-03-01)
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Children Conceived by Assisted Reproductive Technology Prone to Low Birth Weight, Preterm Birth, and Birth Defects: A Cohort Review of More Than 50,000 Live Births During 2011–2017 in Taiwan
    Chang, Heng-Yu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening—Practice in Taiwan
    Chiang, Shu-Chuan ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 30, p 30 (2020, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Development of Newborn Screening for Pompe Disease
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu
    In: International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 1, p 5 (2020, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease
    Chiang, Shu-Chuan ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: International Journal of Neonatal Screening, Vol 4, Iss 4, p 41 (2018, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Cyclic Pamidronate Infusion for Neonatal-onset Osteogenesis Imperfecta
    Lin, Chia-Hsuan ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 55 (2014-08-01), Heft 4, S. 306-311
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Parental discussion of G6PD deficiency and child health: implications for clinical practice
    YUE, GUAN ; ROTER, Debra L ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 99 (2014), Heft 3, S. 251-255
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 54 (2013-08-01), Heft 4, S. 219-227
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference
    CHIEN, Yin-Hsiu ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 54 (2013), Heft 4, S. 219-227
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Diagnosis of Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency Using High-Resolution Melting Analysis and a Clinical Scoring System
    CHEN, Szu-Ta ; SU, Yi-Ning ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 161 (2012), Heft 4, S. 626-631
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Early Pathologic Changes and Responses to Treatment in Patients With Later-Onset Pompe Disease
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric neurology, Jg. 46 (2012), Heft 3, S. 168-171
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    A Novel 3670-Base Pair Mitochondrial DNA Deletion Resulting in Multi-systemic Manifestations in a Child
    LIU, Hsin-Ming ; TSAI, Li-Ping ; et al.
    In: Pediatrics & neonatology (Print), Jg. 53 (2012), Heft 4, S. 264-268
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Later-Onset Pompe Disease: Early Detection and Early Treatment Initiation Enabled by Newborn Screening
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 158 (2011), Heft 6, S. 1023-1027
    academicJournal
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    A Novel 3670-Base Pair Mitochondrial DNA Deletion Resulting in Multi-systemic Manifestations in a Child
    Liu, Hsin-Ming ; Tsai, Li-Ping ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 53 (2012-08-01), Heft 4, S. 264-268
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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